También conocido como síndrome Ehlers-Danlos tipo IV (Former Classification Berlin, 1988), es una enfermedad del tejido conectivo con herencia autosómica dominante causado por mutaciones del gen COL3A1.

Clínicamente se reconoce por cuatro hallazgos principales: la rotura de vasos sanguíneos (disección aórtica/aneurismas) o de órganos internos -como útero e intestinos o neumotórax de repetición-, una apariencia facial particular, hematomas espontáneos y piel traslúcida con venas visibles.

La denominación de aneurismas periféricos se refiere a aquellos que se desarrollan en oposición a los aneurismas centrales, del eje central aórtico (aorta torácica y abdominal). Así, los aneurismas periféricos se extienden por el resto de la anatomía arterial, implicando las extremidades superiores, inferiores, las arterias viscerales abdominales y los troncos arteriales supraaórticos (carótidas y vertebrales).

Los betabloqueantes en edad pediátrica, junto a la restricción de ejercicio físico, son aconsejados generalmente, sobre todo en niños que presentan dilatación aórtica, aunque la evidencia científica disponible en edad pediátrica es escasa y controvertida. En un estudio realizado en 63 niños (J Pediatr. 2007;150:77-82.) el score Z aórtico no fue diferente en el seguimiento de los que fueron tratados con betabloqueantes y de los que no lo fueron. En otro estudio, retrospectivo, llevado a cabo en 77 niños (Am J Cardiol. 2007;99:406-9), se observó un beneficio asociado al betabloqueante al limitar el crecimiento de la raíz aórtica aórtica.

Varias enfermedades del tejido conectivo comparten algunas de las manifestaciones del síndrome de Marfan y deben ser tenidas en cuenta en el diagnóstico diferencial, como es el caso del fenotipo MASS y el síndrome Loeys-Dietz (Cañadas V, Vilacosta I, Bruna I, Fuster V. Nat Rev Cardiol 2010;7:256-265).

El fenotipo MASS, que describe a un subgrupo de pacientes con suficientes signos para ser considerados como portadores de una alteración del tejido conectivo, pero que no pueden ser diagnosticados de ningún síndrome conocido- es clínicamente similar en muchos aspectos al síndrome de Marfan. Esta entidad ha sido asociada con mutaciones del gen de la fibrilina (FBN1); de hecho, el fenotipo MASS es considerada una fibrilinopatía.

El síndrome de Loeys-Dietz (SLD) es un trastorno del tejido conectivo autosómico dominante, causado por mutaciones en los genes TGFBR1 (9q33-q34) y TGFBR2 (3p22). Se caracteriza típicamente por la tríada de hipertelorismo, paladar hendido o úvula bífida, y aneurismas y/o tortuosidad arterial. El 75 % de los pacientes presentan hallazgos dismórficos faciales típicos; es entonces cuando se denomina síndrome de Loeys-Dietz tipo1. El síndrome de Loeys-Dietz tipo 2 es usado para describir a un grupo de pacientes sin afectación craneofacial mayor, pero con manifestaciones cutáneas. Ambos tipos pueden ser producidos por alteraciones en los genes descritos. De hecho, actualmente se piensa que ambos tipos de SLD forman un continuum clínico.

El paso de gérmenes al torrente sanguíneo puede generar infecciones de las válvulas cardiacas. Estos procesos, denominados endocarditis, tienen especial gravedad y requieren, en el mejor de los casos, tratamientos antibióticos prolongados. En muchas ocasiones, estos procesos provocan cuadros infecciosos generalizados muy graves, cirugías de alto riesgo y con frecuencia conducen a la muerte.

Existen algunas diferencias entre el tratamiento farmacológico del aneurisma aórtico en la enfermedad de Marfan y el aneurisma de aorta de etiología arteriosclerótico (la gran mayoría de los aneurismas).

Aneurisma aórtico en la enfermedad de Marfan

En referencia al manejo cardiovascular en la enfermedad de Marfan (EM), el papel de los betabloqueantes es primordial (especialmente atenolol y propranolol). Los betabloqueantes deben utilizarse independientemente del diámetro aórtico, desde el principio del diagnóstico, ya que no sólo reducen la presión arterial sino que disminuyen la tensión parietal en la pared aortica.

Como comentamos en la sección Tratamiento Cardiovascular en el síndrome de Marfan con respecto al tratamiento de la enfermedad aórtica que domina esta afectación, existe insuficiente experiencia —y ninguna evidencia— en cuanto al uso de endoprótesis aórticas en esta patología, tanto a nivel torácico como abdominal.

Nuevos criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan publicados en Journal of Medical Genetics

Un panel internacional de expertos en el diagnóstico y manejo del síndrome de Marfan ha publicado nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad, simplificando el proceso de evaluación para los médicos. Este nuevo proceso diagnóstico, basado principalmente en un examen clínico multisistémico, mejoraría la capacidad diagnóstica y el manejo médico. Los nuevos criterios para el síndrome de Marfan fueron publicados en la Journal of Medical Genetics (J Med Genet 2010; 47:476-485).

La nueva nomenclatura utiliza un método de evaluación basado en una puntuación o score numérico. Este es el principal cambio respecto a la metodología previa, que usa criterios mayores y menores. Estos criterios están disponibles en 2010 Revised Ghent Nosology.

Nuevos criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan publicados en Journal of Medical Genetics

Un panel internacional de expertos en el diagnóstico y manejo del síndrome de Marfan ha publicado nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad, simplificando el proceso de evaluación para los médicos. Este nuevo proceso diagnóstico, basado principalmente en un examen clínico multi-sistémico, mejoraría la capacidad diagnóstica y el manejo médico. Los nuevos criterios para el síndrome de Marfan fueron publicados en la Journal of Medical Genetics (J Med Genet 2010;47:476-485).

La nueva nomenclatura utiliza un método de evaluación basado en una puntuación o score numérico. Este es el principal cambio respecto a la metodología previa, que usa criterios mayores y menores. Estos criterios están disponibles en 2010 Revised Ghent Nosology

El sistema de puntuación refleja tres cambios significativos en la forma en que se diagnostica el síndrome de Marfan:

Finalizamos una etapa de trabajo previo con la inauguración de esta web, cuyo objeto fundamental es el apoyo a pacientes y a facultativos, mediante la divulgación de una información actualizada y veraz, asesorada por un conjunto multidisciplinar de profesionales que manejan pacientes con síndrome de Marfan.

Trataremos de mantener al día las novedades diagnósticas y terapéuticas, así como cualquier noticia relevante sobre el síndrome de Marfan, a través de sendas secciones que se han adecuado técnicamente a pacientes y a profesionales. La web se estructura sobre esa base general y todas las novedades serán incorporadas a través de sus blogs.

Esperamos con ilusión la aceptación del proyecto y la participación de todos aquellos facultativos que quieran aportar sus conocimientos para servicio público, y cuya autoría quedará debidamente acreditada.