ESQUELÉTICO

• Pectus carinatum
• Pectus excavatum (requiere cirugía)
• Ratio segmento superior/inferior reducido, o ratio envergadura/estatura mayor a 1,05
• Escoliosis > 20º o espondilolistesis
• Extensiones reducidas (> 170º)
• Desplazamiento medial del maléolo interno causando pie plano
• Protusión acetabular de cualquier grado

• Pectus excavatum de severidad moderada
• Hipermotilidad articular
• Paladar arqueado con dientes supernumerarios
• Apariencia facial (dolicocefalia, hipoplasia mala, enoftalmos, retrognatia)

OCULAR

• Ectopia lentis

• Anormalidad corneal (queratometria)
• Eje axial ocular aumentado (ultrasonidos)

CARDIOVASCULAR

• Dilatación de la aorta ascendente con o sin regurgitación y afectación, al menos, de los senos de vasalva; o
• Disección de la aorta ascendente

• Dilatación de la arteria pulmonar en ausencia de enfermedad valvular o estenosis pulmonar periférica
• Calcificación del anillo mitral antes de los 40 años
• Dilatación o disección de la aorta torácica descendente o abdominal antes de los 50 años

• Ninguno

• Neumotórax espontáneo
• Bullas apicales

• Ninguno

• Elasticidad marcada sin asociarse a cambios de peso o embarazo
• Hernias incisionales recurrentes

• Ectasia dural lumbosacra por TC o RM

• Ninguno

• Parentesco diagnosticado
• Presencia de una mutación en FBN-1, conocida por causar el síndrome de Marfan
• Presencia de un haplotipo alrededor de FBN-1

• Ninguno