El diagnóstico de síndrome de Marfan se basa en los criterios clásicos, pero con ligeras modificaciones con respecto a ellos.
CRITERIOS ACTUALIZADOSSÍNDROME DE MARFAN

CARDIOVASCULARES

  • Dilatación de la aorta 
  • Uso de Z-score aórtico por ecocardiografía transtorácica
  • Z-score ≥ 2 en adultos o ≥ 3 en menores de edad

OCULARES

  • Ectopia lentis

SISTÉMICOS

Sobre un máximo de 20 puntos, un score ≥ 7 indica afectación sistémica. 

  • Signo muñeca/pulgar: 3
  • Pectus carinatum: 2 (excavatum o asimetría: 1)
  • Deformidad retropié: 2 (pie plano: 1)
  • Neumotórax: 2
  • Ectasia dural: 2
  • Protrusión acetabular: relacion segmentos superiores e inferiores reducida y ratio brazo/estatura aumentada y escoliosis no severa: 1
  • Escoliosis o cifosis toracolumbar: 1
  • Facies típica (3/5): dolicocefalia, enoftalmos, fisura palpebral baja, hipoplasia malar, retrognatia
  • Estría cutánea: 1
  • Miopía > 3 dioptrías: 1
  • Prolapso mitral: 1
GENÉTICOS

Debe establecerse criterios de causalidad en mutaciones en FBN1.

  • Cosegregación familiar en mutación descrita
  • Patogenicidad en mutación no descrita

Información ampliada sobre los criterios diagnósticos actualizados

coda marfan

 

Criterios diagnósticos clásicos del síndrome de Marfan

SISTEMACRITERIO MAYORCRITERIO MENOR

ESQUELÉTICO

  • Pectus carinatum
  • Pectus excavatum (requiere cirugía)
  • Ratio segmento superior/inferior reducido, o ratio envergadura/estatura mayor a 1,05
  • Escoliosis > 20º o espondilolistesis
  • Extensiones reducidas (> 170º)
  • Desplazamiento medial del maléolo interno causando pie plano
  • Protusión acetabular de cualquier grado
  • Pectus excavatum de severidad moderada
  • Hipermotilidad articular
  • Paladar arqueado con dientes supernumerarios
  • Apariencia facial (dolicocefalia, hipoplasia mala, enoftalmos, retrognatia)

OCULAR

  • Ectopia lentis
  • Anormalidad corneal (queratometria)
  • Eje axial ocular aumentado (ultrasonidos)

CARDIOVASCULAR

  • Dilatación de la aorta ascendente con o sin regurgitación y afectación, al menos, de los senos de vasalva; o
  • Disección de la aorta ascendente
  • Dilatación de la arteria pulmonar en ausencia de enfermedad valvular o estenosis pulmonar periférica
  • Calcificación del anillo mitral antes de los 40 años
  • Dilatación o disección de la aorta torácica descendente o abdominal antes de los 50 años
PULMONAR
  • Ninguno
  • Neumotórax espontáneo
  • Bullas apicales
PIEL Y TEGUMENTOS
  • Ninguno
  • Elasticidad marcada sin asociarse a cambios de peso o embarazo
  • Hernias incisionales recurrentes
DURA
  • Ectasia dural lumbosacra por TC o RM
  • Ninguno
HISTORIA FAMILIAR/GENÉTICA
  • Parentesco diagnosticado
  • Presencia de una mutación en FBN-1, conocida por causar el síndrome de Marfan
  • Presencia de un haplotipo alrededor de FBN-1
  • Ninguno

*American Journal of Medical Genetics, 62:417-426, 1996.

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