Afectación cardiovascular
La supervivencia de los pacientes con síndrome de Marfan está determinada principalmente por la severidad de la afectación cardiovascular. La patología aórtica es la causa más frecuente de muerte. La esperanza de vida de un individuo con síndrome de Marfan sin un correcto seguimiento frente a la de uno adecuadamente tratado es muy diferente.
Manifestaciones cardiacas
Las principales manifestaciones y los criterios mayores en el diagnóstico del síndrome son la dilatación de la aorta ascendente, con o sin insuficiencia de la válvula aórtica, y la disección de la aorta ascendente.
Otras manifestaciones consideradas como criterios menores son la presencia de prolapso de la válvula mitral con o sin regurgitación, la dilatación de la arteria pulmonar en ausencia de enfermedad valvular o estenosis pulmonar periférica, u otra causa obvia, antes de los 40 años, calcificación del anillo mitral antes de los 40 años y la dilatación primaria y/o disección de la aorta descendente o aorta abdominal antes de los 50 años (detectado en al menos el 10 % de la población Marfan).
Estudios de imagen
Puesto que la radiografía de tórax convencional es inadecuada para detectar dilatación de la raíz aórtica, la evaluación inicial incluiría ecocardiografía bidimensional con seguimiento de 6-12 meses para determinar la tasa de crecimiento aórtico. El diámetro debe ser medido a nivel de los senos de Valsalva y relacionado con valores normales basados en la edad y el área de superficie corporal.
La exploración con ecocardiograma bidimensional debería ser realizada regularmente con un intervalo sugerido de aproximadamente un año entre exámenes. Con una tasa de crecimiento (> 0,5 cm/año), tamaño absoluto de la aorta aumentada (> 4,5 cm) o con regurgitación aórtica significativa, los estudios deben ser más frecuentes.
Las imágenes obtenidas por TC (tomografía computarizada) o RM (resonancia magnética) son útiles para la evaluación de la totalidad de la aorta y se recomiendan si:
- La aorta torácica descendente o arco aórtico están dilatados.
- La aorta está disecada.
- Tras cirugía de la raíz aórtica, al menos un estudio anual, o más frecuentemente si se aprecia dilatación en la aorta no intervenida.
La ecocardiografía transesofágica es útil para la evaluación del la raíz aortica, aorta descendente y válvula mitral, pero la ETE seriada no está indicada por ser invasiva y requerir sedación.
Evaluación de familiares de primer grado
Debe realizarse cribaje de todos los familiares de primer grado.
