Consultas sobre el síndrome de Marfan
El ecocardiograma, dado que permite explorar la raíz aórtica, la aorta ascendente proximal y el cayado aórtico (zonas más vulnerables a dilatarse y/o romperse), además de las estructuras cardiacas (incluyendo válvulas), es la técnica de imagen de elección en la valoración inicial y en el seguimiento de los pacientes con síndrome de Marfan.

El segundo ecocardiograma debe realizarse a los seis meses del diagnóstico para comprobar la velocidad de crecimiento de la aorta (si esto ocurre). Si la aorta permanece estable, el ecocardiograma puede realizarse anualmente, pero si se detecta dilatación acelerada o próxima a los 45 mm, la evaluación deberá ser más frecuente.
La deformidad del esternón es una de las manifestaciones esqueléticas más frecuentes en el síndrome de Marfan.

En el caso del pectus carinatum, o esternón "salido", el tratamiento quirúrgico tiene un objetivo estético. En el caso del pectus excavatum, o esternón "hundido", en ocasiones, por razones médicas (como cuando hay enfermedad pulmonar por restricción), se requiere cirugía, que es preferible realizar al final de la infancia. No existen corsets o ejercicios que puedan evitar su aparición o lograr su corrección.

En cualquier caso, en general no se trata más que de una anomalía con repercusión estética.
La corrección con láser es posible para la miopía hasta un cierto número de dioptrías y para casos concretos. En hasta el 65 % de los pacientes existe ectopia lentis (dislocación del cristalino). En estos casos el láser está contraindicado, ya que puede empeorar el grado de dislocación.

Es importante que cada paciente sea atendido de forma individualizada para que puedan ofrecérsele y aplicársele las mejores opciones terapéuticas.
Toda mujer con síndrome de Marfan ha de tener en cuenta varios aspectos: uno de los más importantes es el hecho de que existe la probabilidad de transmitir la enfermedad (en un 50 %), siempre y cuando no se haya identificado el gen causante y se haya realizado posteriormente un diagnóstico genético pre-implantacional en los embriones. Otro aspecto muy importante es el riesgo de dilatación y/o rotura aórtica durante la gestación, favorecido por distintos factores influyentes durante la misma, más aún cuando la raíz aórtica ya está dilatada antes del embarazo. El cardiólogo podrá individualizar los riesgos y, en caso de embarazo, minimizarlos.
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