Afectación oftalmológica

Las alteraciones oculares relacionadas con el síndrome de Marfan pueden interferir severamente en el desarrollo y la función visual. A menudo suponen la primera manifestación del síndrome o pueden aparecer en sujetos con la enfermedad aunque fenotípicamente normales, por lo que todo individuo con sospecha de padecer la enfermedad debe ser evaluado en profundidad por el oftalmólogo.

Manifestaciones oftalmológicas de la enfermedad de Marfan

Las alteraciones oculares más frecuentes son:

• Subluxación del cristalino (ectopia lentis) hasta en el 80 % de los casos. La mayoría de las veces es bilateral y el desplazamiento es temporal y hacia arriba, aunque todas las direcciones son posibles. Presumiblemente se debe a fijaciones zonulares débiles. No suele presentarse al nacimiento. Su aparición es habitual antes de los 10 años.
• Miopía, con frecuentes degeneraciones retinianas y tracciones vítreorretinianas periféricas. La incidencia de desprendimiento de retina es más frecuente que en la población normal.
• Glaucoma, que puede deberse a varios mecanismos: anomalías en el ángulo de la cámara anterior (presente hasta en el 75 %), desplazamientos del cristalino que provoquen bloqueo pupilar directo o desplazamiento anterior del iris.

Otras manifestaciones oftalmológicas presentes son hipoplasia del músculo dilatador de la pupila (lo cual favorece una mala midriasis, incluso farmacológica), escleras azules, córneas aplanadas, megalocórneas o queratoncono, ptosis y estrabismo.

Las estructuras del segmento anterior pueden presentar alteraciones variadas. El cuerpo ciliar puede aparecer inmaduro con hipoplasia de elementos musculares, un trabeculum amplio y línea de Schwalbe casi inexistente. En el iris a veces aparecen defectos de transiluminación, así como una inserción muy posterior del él, con procesos iridinanos anormalmente extensos. En su superficie anterior pueden no aparecer los anillos circunferenciales ni las criptas que aparecen en condiciones normales.

Asimismo estos pacientes presentan una mayor frecuencia de cataratas y en edades más tempranas, así como esferofaquia. Puesto que el glaucoma es también más prevalente, debe incluirse una medición de la presión intraocular en la exploración oftalmológica.

La exploración oftalmológica a la que deben someterse los pacientes con síndrome de Marfan o sospecha de padecerlo es la siguiente:

• Agudeza visual.
• Medida de la presión intraocular.
• Exploración de la motilidad ocular.
• Exploración del polo anterior con lámpara de hendidura con o sin midriasis máxima farmacológica.
• Exploración del fondo de ojo bajo midriasis farmacológica.