Finalizamos una etapa de trabajo previo con la inauguración de esta web, cuyo objeto fundamental es el apoyo a pacientes y a facultativos mediante la divulgación de una información actualizada y veraz, asesorada por un conjunto multidisciplinar de profesionales que manejan pacientes con síndrome de Marfan. 

Sin ningún tipo de restricción (Open Access), puede accederse tanto a los blogs como a los contenidos generales y profesionales de forma libre y responsable, entendiendo que dichos contenidos son diferentes y están ajustados a quienes van dirigidos. La web se estructura sobre una base general y las novedades serán incorporadas a través de sus blogs.

Trataremos de mantener al día las novedades diagnósticas y terapéuticas, así como cualquier noticia relevante sobre el síndrome de Marfan. Además, se abordarán regularmente distintos aspectos del contenido básico como puedan ser en qué consiste un ecocardiograma, una exploración oftalmológica o una cirugía aórtica.

Esperamos con ilusión la aceptación de este proyecto que arranca con vocación de servicio público. 

Finalizamos una etapa de trabajo previo con la inauguración de esta web, cuyo objeto fundamental es el apoyo a pacientes y a facultativos, mediante la divulgación de una información actualizada y veraz, asesorada por un conjunto multidisciplinar de profesionales que manejan pacientes con síndrome de Marfan.

Trataremos de mantener al día las novedades diagnósticas y terapéuticas, así como cualquier noticia relevante sobre el síndrome de Marfan, a través de sendas secciones que se han adecuado técnicamente a pacientes y a profesionales. La web se estructura sobre esa base general y todas las novedades serán incorporadas a través de sus blogs.

Esperamos con ilusión la aceptación del proyecto y la participación de todos aquellos facultativos que quieran aportar sus conocimientos para servicio público, y cuya autoría quedará debidamente acreditada.

Criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan publicados en Journal of Medical Genetics

Un panel internacional de expertos en el diagnóstico y manejo del síndrome de Marfan ha publicado nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad, simplificando el proceso de evaluación para los médicos. Este nuevo proceso diagnóstico, basado principalmente en un examen clínico multisistémico, mejoraría la capacidad diagnóstica y el manejo médico. Los nuevos criterios para el síndrome de Marfan han sido publicados en Journal of Medical Genetics (J Med Genet 2010;47:476-485).

Nuevos criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan publicados en Journal of Medical Genetics

Un panel internacional de expertos en el diagnóstico y manejo del síndrome de Marfan ha publicado nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad, simplificando el proceso de evaluación para los médicos. Este nuevo proceso diagnóstico, basado principalmente en un examen clínico multi-sistémico, mejoraría la capacidad diagnóstica y el manejo médico. Los nuevos criterios para el síndrome de Marfan fueron publicados en la Journal of Medical Genetics (J Med Genet 2010;47:476-485).

La nueva nomenclatura utiliza un método de evaluación basado en una puntuación o score numérico. Este es el principal cambio respecto a la metodología previa, que usa criterios mayores y menores. Estos criterios están disponibles en 2010 Revised Ghent Nosology

El sistema de puntuación refleja tres cambios significativos en la forma en que se diagnostica el síndrome de Marfan:

Nuevos criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan publicados en Journal of Medical Genetics

Un panel internacional de expertos en el diagnóstico y manejo del síndrome de Marfan ha publicado nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad, simplificando el proceso de evaluación para los médicos. Este nuevo proceso diagnóstico, basado principalmente en un examen clínico multisistémico, mejoraría la capacidad diagnóstica y el manejo médico. Los nuevos criterios para el síndrome de Marfan fueron publicados en la Journal of Medical Genetics (J Med Genet 2010; 47:476-485).

La nueva nomenclatura utiliza un método de evaluación basado en una puntuación o score numérico. Este es el principal cambio respecto a la metodología previa, que usa criterios mayores y menores. Estos criterios están disponibles en 2010 Revised Ghent Nosology.

Si una mujer con síndrome de Marfan ha sido intervenida ya de la raíz aórtica, ¿puede plantearse un embarazo?

Toda mujer con síndrome de Marfan está en alto riesgo de disección o rotura aórtica durante la gestación y debe ser evaluada por un equipo multidisciplinar que incluya cardiólogo, ginecólogo y genetista. Hay muchos casos de mujeres intervenidas que han llevado a término el embarazo. Desafortunadamente, también se han registrado muchos casos de disección de la aorta no reparada.

Las mujeres que ya han sido sometidas a reemplazo de la raíz aórtica aún tienen riesgo de rotura en el resto de la aorta y deben ser monitorizadas cuidadosamente si llevan a cabo una gestación. No existe un registro suficiente de casos que permita establecer los riesgos exactos en estos casos.

¿Puede realizarse ejercicio tras ser intervenido de la aorta?

El ejercicio apropiado es importante en personas con síndrome de Marfan, sin embargo, hay que hacer algunas puntualizaciones.

Aunque la aorta proximal es la que más riesgo presenta de romperse (disección), el resto de la aorta también presenta un riesgo aumentado, por lo que una vez intervenido sobre la raíz de la aorta, las personas con síndrome de Marfan deben evitar actividades físicas intensas.

Por ejemplo, se pueden aconsejar niveles ligeros de bicicleta o natación. Un consejo general sería limitar la actividad a un nivel que permita mantener una conversación mientras se desarrolla la actividad deportiva.