23 ago, 2017
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× BREVES | Hito médico en el Hospital Clínico Universitario de Málaga: Janin, malagueña de 29 años con síndrome de Marfan, sufrió una disección de aorta en la semana 32 de gestación. La intervención quirúrgica de urgencia de los sanitarios del centro salvó la vida de madre e hijo.

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El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo. Se trata de una enfermedad sistémica en la que se ven implicados varios órganos y aparatos: sistema cardiaco, muscoesquelético y ocular, siendo la afectación de tipo cardiovascular la más importante, pues compromete la vida de estos pacientes. A nivel ocular las afectaciones más importantes del síndrome de Marfan (MFS) son subluxación del cristalino, cataratas, hipoplasia del dilatador de la pupila, anomalía en el ángulo, glaucoma y una marcada tendencia hacia la miopía magna por aumento excesivo de la longitud axial, por lo que en las retinas de estos pacientes pueden aparecer las anomalías típicas de la miopía magna, como el desprendimiento de retina o de vítreo posterior.

Estas relaciones oftalmológicas son bien conocidas y en ocasiones son el primer signo de la enfermedad. El objeto de estudio en los ojos de estos pacientes está encaminado a la valoración de ciertas estructuras que más frecuentemente pueden verse comprometidas, como son el cristalino y el iris. El cristalino por la alta prevalencia de subluxación del cristalino por debilidad zonular, por la aparición de cataratas tempranas y esferofaquia. Y el iris, por su mala inserción, hipoplasia del músculo dilatador, y defectos de transiluminación. También es precisa la observación del fondo de ojo y un examen refractivo. Sin embargo, en la valoración del polo anterior no habría que olvidarse de realizar un estudio corneal, pues existen ciertas diferencias anatómicas-estructurales en las córneas de los ojos de pacientes con síndrome de Marfan si lo comparamos con un ojo normal.

La córnea
La córnea toma su importancia por representar la primera estructura del globo ocular, actuando como función de barrera, junto con la película lagrimal y los párpados, y con una importante función dióptrica, pues representa el 70 % del poder refractivo del ojo. Histológicamente, la córnea se compone de cinco capas bien diferenciadas: epitelio corneal, capa de Bowman, estroma, membrana de Descemet y el endotelio. Se trata de una estructura avascular aunque fuertemente inervada por los nervios ciliares largos, rama del nervio oftálmico, que forman un importante plexo sensitivo justo debajo de la capa de Bowman, con terminaciones nerviosas en el epitelio corneal como axones libres. Su nutrición se lleva a cabo fundamentalmente por el plexo vascular limboescleral y por la aportación de nutrientes a través del humor acuoso1

Son conocidas alteraciones corneales producidas en el síndrome de Marfan que van desde hallazgos meramentes insustanciales hasta alteraciones que ponen en riesgo la función visual del paciente. A continuación se describen algunas de ellas:

1. Hallazgos estructurales en el estroma corneal
Al ser el síndrome de Marfan una anomalía del tejido conectivo, se va a ver comprometida, debido a su composición, la sustancia fundamental de la córnea, el estroma. El estroma representa el 90 % del espesor corneal, compuesto en su mayoría por laminillas de colágeno paralelas entre sí y paralelas a la superficie de la córnea. Compuestas mayormente por colágeno tipo I, aunque también encontramos de los tipos III, V y VI. Entre las estrechas láminas de colágeno encontramos las células del estroma, los queratocitos, fibroblastos encargados de la producción de las fibrillas.

Se han llevado a cabo diferentes estudios con el fin de observar diferencias anatómicas estructurales en el estroma de pacientes afectados con síndrome de Marfan. En 2007 Iordanidou et al. realizó un estudio comparativo2 con el propósito de examinar la córnea de los pacientes con síndrome de Marfan en contraposición con un grupo control, utilizando la microscopía confocal in vivo. Se evaluó un primer grupo de 24 ojos de 12 pacientes con síndrome de Marfan y un segundo grupo control de 24 ojos de 12 sujetos, ambos con el mismo microscopio confocal. En el estudio histológico del epitelio corneal no se encontró ninguna diferencia entre los 2 grupos. En el examen del estroma no se mostraron diferencias significativas respecto a la morfología y la densidad de los queratocitos. Sin embargo, en la matriz extracelular de 16 de los 24 ojos del grupo de Marfan eran visibles finas líneas altamente reflectantes entre los queratocitos. En el grupo de ojos sanos, las líneas de reflexión se observaron en sólo 5 de los 24 ojos2.

Esta observación en el estroma de pacientes con MFS ya fue descrita en estudios previos3. En el endotelio de 14 córneas del primer grupo se observaron partículas brillantes entre las células endoteliales que no fueron observadas en ninguna córnea del grupo control.

En 2010 un estudio comparativo realizado por Konradsen TR et al.4 entre el recuentro endotelial de pacientes con síndrome de Marfan y un grupo control no encontró diferencias estadísticamentes significativas entre la densidad celular en el endotelio de estos dos grupos; 2.815 ± 430 para pacientes con SMF frente a 2.858 ± 458 células / mm2 para el grupo control (p = 0,66).

Sin embargo, en un estudio previo llevado a cabo por Setälä K5 en 1988 se describen considerables hallazgos de córnea gutata y pleomorfismo corneal en el endotelio de pacientes con MFS, aunque se discute la relación del endotelio patológico a subluxación del cristalino, aumento de la longitud axial y otros signos oculares relacionados con el síndrome.

Nuevos estudios con un mayor grupo control harían falta para unificar criterios y sacar conclusiones que se ajusten más a la realidad.

2. Córneas anormalmente planas
Otra característica que se relaciona íntimamente con el síndrome de Marfan a nivel corneal es una disminución significativa del valor de la queratometría central media, es decir, una córnea más plana de lo normal y por consiguiente un menor poder refractivo final. En un estudio reciente6 realizado en 2011 con 48 ojos con MSF comparado con otros 48 ojos de un grupo control el valor de la queratometría central media fue (40,60 ± 1,30) dioptrías (D) para el primer grupo frente al (42,80 ± 1,40) D para el segundo grupo con un valor de significación estadística p<0,05 (Tabla 1).

Como valoración de los resultados podemos destacar que existen diferencias significativas en los valores de queratometría entre pacientes con síndrome de Marfan y un grupo control. La queratometría central media en este grupo de pacientes es más baja de lo normal, lo que indica unos radios de curvatura mayores y unas córneas más planas. Los valores de menos de 42 D se podrían utilizar como criterio de diagnóstico clínico para el síndrome de Marfan7.

La presencia de estas queratometrías podría hacer pensar en una mayor prevalencia de hipermetropía como error refractivo más habitual en estos pacientes, hecho que no ocurre debido al aumento de la longitud axial y la profundidad de la cámara anterior que se encuentra en los ojos de pacientes con MFS.

3. Astigmatismo corneal
En cuanto al astigmatismo corneal medio, en ausencia de queratoconos y otras ectasias corneales, no se encuentran diferencias altamente significativas entre pacientes con síndrome de Marfan y grupo control, aunque se pone de manifiesto un mayor astigmatismo corneal para los pacientes con SMF (Tabla 2).

En la comparación del astigmatismo corneal en pacientes con MFS sin subluxación del cristalino y con subluxación del cristalino, se pueden observar mayores diferencias que hacen asociar la subluxación de cristalino con un astigmatismo corneal moderado (Tabla 3).

4. Córneas delgadas
En el estudio de la biomecánica y parámetros corneales en los ojos de pacientes con síndrome de Marfan encontramos que la paquimetría corneal en su zona central es más delgada de lo normal (Tabla 4).

Comparando la paquimetría central media para el grupo de pacientes con MFS frente a un grupo control encontramos que es característica común el presentar unas córneas más delgadas de lo normal en el primer grupo, siendo estadísticamente significativa la disminución en los valores del espesor corneal central en los pacientes con síndrome de Marfan.


5. Diámetro corneal
El diámetro corneal de estos pacientes normalmente está incrementado. Aún no ha sido registrado un diámetro corneal medio con su desviación estándar en esta población de pacientes. Sin embargo, es común encontrar diámetros corneales por encima de los 13mm sin evidencia de aumento de la presión intraocular. En ocasiones en la observación directa se puede confundir con una megalocórnea debido a que defectos en el músculo dilatador del iris dan lugar a una pupila miótica8

6. Megalocórnea
La relación entre megalocórnea y el síndrome de Marfan está aún por determinar, pero puede considerarse como una asociación poco frecuente del síndrome de Marfan. La megalocórnea es una rara alteración de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se caracteriza por un anormal aumento congénito de los diámetros de las córneas, de 13 a 16,5mm. No es progresiva ni comporta aumento de la presión intraocular. Se caracteriza por presentar una cámara anterior más profunda de lo normal y suelen presentar miopía y astigmatismo elevado con agudeza visual normal. Además se relaciona con subluxación del cristalino como resultado del estiramiento de la zónula. Puede aparecer como trastorno aislado o asociado a un síndrome sistémico, tales como el síndrome de Marfan, Apert, Ehlers-Danlos, osteogénesis imperfecta, el síndrome de Down y el síndrome de Rieger. También es una parte de un síndrome recesivo autosómico de discapacidad mental llamado síndrome de Neuhauser.

La megalocórnea aislada no se asocia a una enfermedad sistémica por definición, pero la evaluación sistémica debe realizarse para descartar otros síndromes9.

7. Queratocono
El queratocono es un tipo de ectasia corneal que ha sido relacionado con frecuencia a muchas etiologías como a las enfermedades no-inflamatorias del tejido conectivo, como el síndrome de Ehlers-Danlos, osteogénesis imperfecta, el síndrome de Marfan y el síndrome de Turner, atopia y prolapso de la válvula mitral.

El queratocono es un trastorno progresivo en el que la córnea adopta una forma cónica irregular. Suele tener afectación bilateral aunque asimétrica. Se inicia alrededor de la pubertad y después progresa lentamente aunque puede estabilizarse en cualquier momento. La presentación se inicia con afectación de la visión en un ojo por astigmatismo y miopía progresiva, que posteriormente se vuelven irregulares. El principal dato del queratocono es el adelgazamiento central o paracentral del estroma, profusión apical y astigmatismo irregular con queratometrías que van desde las 48 D hasta más de 54 D en el caso de queratoconos avanzados. El tratamiento se efectúa en base al grado de evolución del queratocono, que va desde la corrección óptica de la ametropía con gafas y lentes de contactos rígidas para los casos leves y moderados, hasta la implantación de anillos intracorneales y queratoplastia para los casos moderados-graves.

Entre las asociaciones oculares se incluyen la conjuntivitis vernal, la amaurosis congénita de Leber, la retinitis pigmentaria, la esclera azul, la aniridia y la ectopia lentis. También se ha sugerido como factor causante de queratocono el frotamiento constante de los ojos y llevar lentes de contacto rígidas9.

Bibliografía
1. Geneser F. Histología. 3ª Edición Ed. Panamericana. 2010.
2. Iordanidou V, Sultan G, Boileau C, Raphael M, Baudouin C; and the Marfan Study Group. In vivo corneal confocal microscopy in marfan syndrome. Cornea. 2007 Aug;26(7):787-792.
3. Sultan G, Baudouin C, Auzerie O, De Saint Jean M, Goldschild M, Pisella PJ; Marfan Study Group. Cornea in Marfan disease: Orbscan and in vivo confocal microscopy analysis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002 Jun;43(6):1757-1764.
4. Konradsen TR, Koivula A, Kugelberg M, Zetterström C. Corneal curvature, pachymetry, and endothelial cell density in Marfan syndrome. Acta Ophthalmol. 2012 Jun;90(4):375-379.
5. Setälä K, Ruusuvaara P, Karjalainen K. Corneal endothelium in Marfan syndrome. A clinical and specular microscopic study. Acta Ophthalmol (Copenh). 1988 Jun;66(3):334-340.
6. Liu QP, Zhang GB, Shao Y, Yi JL, Liu ZG, Tan YH, Chen W, Mao ZH, Wang L. The morphology and thickness of cornea in patients with Marfan syndrome. Zhonghua Yan Ke Za Zhi. 2011 Mar;47(3):235-241.
7. Heur M, Costin B, Crowe S, Grimm RA, Moran R, Svensson LG, Traboulsi EI. The value of keratometry and central corneal thickness measurements in the clinical diagnosis of Marfan syndrome. Am J Ophthalmol. 2008 Jun;145(6):997-1001.
8. I H Maumenee. The eye in the Marfan syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc. 1981; 79: 684–733.
9. Kanski JJ. Oftalmología clínica. 5ª Edición Ed. Elsevier: Butterworth/Heinemann. 2004.

Timoteo González Cruces
Miembro de AEOPTOMETRISTAS

  Timoteo González Cruces: DOO, MOO.
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