13 dic, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

 

Nuevos criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan publicados en Journal of Medical Genetics

Un panel internacional de expertos en el diagnóstico y manejo del síndrome de Marfan ha publicado nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad, simplificando el proceso de evaluación para los médicos. Este nuevo proceso diagnóstico, basado principalmente en un examen clínico multi-sistémico, mejoraría la capacidad diagnóstica y el manejo médico. Los nuevos criterios para el síndrome de Marfan fueron publicados en la Journal of Medical Genetics (J Med Genet 2010;47:476-485).

La nueva nomenclatura utiliza un método de evaluación basado en una puntuación o score numérico. Éste es el principal cambio respecto a la metodología previa, que usa criterios mayores y menores. Estos criterios están disponibles en 2010 Revised Ghent Nosology 

El sistema de puntuación refleja tres cambios significativos en la forma en que se diagnostica el síndrome de Marfan:


1. Los dos hallazgos cardinales del síndrome de Marfan -la dilatación de la raíz aórtica y la ectopia lentis- adquieren más importancia que otras manifestaciones.

2. El estudio molecular adquiere un papel más preciso y las manifestaciones más inespecíficas pasan a tener menos valor en el diagnóstico.

3. Los criterios diagnósticos han sido definidos para aquellos con una historia familiar y para los casos esporádicos.

También se han definido guías para niños (menores de 20 años) y se han propuesto diferentes escenarios en función de la existencia o no de historia familiar.

        

 

        

El 2010 Revised Ghent Nosology para el síndrome de Marfan parte de 7 puntos, como se indica a continuación:

En ausencia de historia familiar:

1.  Ao (Z ≥ 2) AND EL = MFS

2.  Ao (Z ≥ 2) AND FBN1 = MFS

3.  Ao (Z ≥ 2) AND Syst (≥ 7pts) = MFS*

4.  EL y FBN1 con Ao conocida  = MFS


En presencia de historia familiar:

5.  EL y FH de MFS (como se define abajo) = MFS

6.  Sist (≥ 7 pts) y FH de MFS (como se define abajo) = MFS*

7.  Ao (Z ≥ 2  en menores de 20 años, ≥ 3 en mayores de 20 años) + FH de MFS (como se define abajo) = MFS*

*  Sin descartarse  SGS, LDS or vEDS


Click aquí para calcular el score sistémico

Click aquí para información sobre el diagnóstico diferencial

Click aquí para criterios de mutación en la FBN1

Click aquí para el cálculo del Z-Score 

  1. La presencia de dilatación de la raíz aórtica (Z-score ≥ 2) o disección y ectopia lentis permite el diagnóstico inequívoco de MFS, independientemente de la presencia o ausencia de hallazgos sistémicos, salvo cuando éstos sean indicativos de  SGS, LDS o vEDS.
  2. La presencia de dilatación aórtica (Z ≥ 2) o disección y la identificación de una mutación en FBN1 son suficientes para establecer el diagnóstico aun en ausencia de ectopia lentis.
  3. Cuando la dilatación (Z ≥ 2) o disección aórtica están presentes pero la ectopia lentis ausente y el estado de FBN1 es desconocido o negativo, el diagnóstico se realizará con la presencia de suficientes hallazgos sistémicos (≥ 7 puntos, de acuerdo con un scoring system). Sin embargo, en estos casos deben excluirse otras entidades como SGS, LDS o vEDS.
  4. En presencia de ectopia lentis pero sin afectación aórtica, la presencia o identificación de una mutación en FBN1 asociada previamente a enfermedad aórtica requerirá realizar el diagnóstico de MFS.
  5. La presencia de ectopia lentis e historia familiar de MFS (definida entre el 1-4) es suficiente para el diagnóstico de MFS.
  6. Un systemic score igual o superior a 7 puntos y una historia familiar de MFS es suficiente para establecer el diagnóstico. Sin embargo, deben excluirse otros síndromes como SGS, LDS o vEDS.
  7. La presencia de dilatación de la raíz aórtica (Z ≥ 2 antes de los 20 años, ≥ 3 en mayores de 20 años) y una historia familiar de MFS es suficiente para el diagnóstico, pero tendrán que excluirse otras entidades como SGS, LDS o vEDS con test genéticos apropiados (TGFBR1/2, bioquímica del colágeno, COL3A1).

 

Abreviaturas

Ao= diámetro de la aorta a nivel de senos de Valsalva bajo indicación del Z-Score o disección de la raíz aórtica
Z = Z-Score
EL= ectopia lentis
Syst =  score sistémico
FBN1= mutación fibrilina-1
FBN1 con Ao conocida =  Mutación FBN1 identificada en un individuo con aneurisma aórtico
FBN1 sin Ao conocida = Mutación FBN1 no asociada previamente con aneurisma o disección.
MFS = Síndrome de Marfan

SGS = Síndrome de Shprintzen Goldberg

LDS = Síndrome de Loeys-Dietz

vEDS = Síndrome Vascular Ehlers Danlos

TGFBR1/2 = Transforming Growth Factor Beta Receptor 1/2

COL3A1 = Colágeno 3A1

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