23 ago, 2017
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× BREVES | Hito médico en el Hospital Clínico Universitario de Málaga: Janin, malagueña de 29 años con síndrome de Marfan, sufrió una disección de aorta en la semana 32 de gestación. La intervención quirúrgica de urgencia de los sanitarios del centro salvó la vida de madre e hijo.

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Estudios recientes han demostrado la importancia de las alteraciones en la expresión del TGF-beta (Transforming Growing Factor-Beta) en la aparición de alteraciones vasculares en humanos.

En la actualidad es conocido que las mutaciones en el gen de la fibrilina 1 (FBN-1), producidas en las fibrinilopatías, entre las que se encuentra el síndrome de Marfan (y otras como la ectopia lentis familiar, prolapso mitral familiar, MASS, síndrome de Shprintzen-Goldberg y algunos casos del síndrome de Weill-Marchesani), incrementan la activación y señal del TGF-beta, y son responsables de las alteraciones estructurales producidas en la pared vascular de estos pacientes, caracterizadas por un engrosamiento aberrante de la capa media con fragmentación y desalineación de las fibras musculares.

Asimismo, existen otras entidades caracterizadas por un aumento de señal de TGF-beta en la pared aórtica, como es el caso del síndrome de Loeys-Dietz, causado por mutaciones en los genes de los receptores 1 y 2 del TGF-beta.

Por otra parte, estudios experimentales indican que los AT1, como el losartán, poseen capacidad para antagonizar la expresión de este factor por mecanismos no aclarados, y logran limitar la dilatación aórtica en estos pacientes.

Puesto que parece existir una relación entre la afectación vascular, presente en distintas entidades con dilatación aórtica progresiva, y la existencia de un incremento en la actividad o señal del TFG-beta, la determinación de los niveles de esta citoquina podría identificar a aquellos pacientes que presentan un mayor riesgo de dilatación y/o disección aórtica, y permitiría realizar un tratamiento preventivo más eficaz.

Referencias

1. Science 2006;312:117-121

2. N Engl J Med 2008; 358:2787-2795

3. Eur Heart J 2010;31:2223-2229

4. J Med Genet 2009;46:607-613

5. N Engl J Med 2006;355:788-98

 

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