23 jul, 2017
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× BREVES | Hito médico en el Hospital Clínico Universitario de Málaga: Janin, malagueña de 29 años con síndrome de Marfan, sufrió una disección de aorta en la semana 32 de gestación. La intervención quirúrgica de urgencia de los sanitarios del centro salvó la vida de madre e hijo.

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También conocido como síndrome Ehlers-Danlos tipo IV (Former Classification Berlin, 1988), es una enfermedad del tejido conectivo con herencia autosómica dominante causado por mutaciones del gen COL3A1.

Clínicamente se reconoce por cuatro hallazgos principales: la rotura de vasos sanguíneos (disección aórtica/aneurismas) o de órganos internos -como útero e intestinos o neumotórax de repetición-, una apariencia facial particular, hematomas espontáneos y piel traslúcida con venas visibles.

La combinación de dos criterios mayores tiene una gran especificidad para el diagnóstico de Ehlers-Danlos Vascular, y se recomienda la realización de test bioquímico y/o genético. La presencia de dos o más criterios mayores es altamente predictiva del diagnóstico y se recomiendan pruebas de laboratorio.

Criterios diagnósticos (Beighton P, De Paepe A, Steinmann B: Ehlers-Danlos syndrome: revised nosology, Villefranche, 1997. Am J Med Genet 1998;77:31-37)

Criterios diagnósticos mayores

  • Piel transparente y fina
  • Fragilidad y/o roturas arteriales/intestinales/uterinas
  • Equimosis muy extensas
  • Apariencia facial característica

Criterios diagnósticos menores

  • Acrogeria
  • Hiperlaxitud de las pequeñas articulaciones
  • Roturas de los tendones y los músculos
  • Pie zambo equinovaro
  • Aparición precoz de venas varicosas
  • Fístulas arteriovenosas
  • Neumotórax/Neumo-hemotórax
  • Recesión gingival
  • Historia familiar positiva

 

Aunque comparte signos clínicos con los otros tipos de Ehlers-Danlos, tal como la aparición de hematomas, en el síndrome Ehlers-Danlos tipo Vascular la hiperextensibilidad de la piel y la hipermovilidad de grandes articulaciones son inusuales. Sin embargo, y aunque las complicaciones en la infancia son infrecuentes, el 25% de las personas presenta alguna antes de los 20 años, y el 80% antes de los 40. La causa más frecuente de muerte es la rotura arterial.

El diagnóstico diferencial con el síndrome de Marfan es relativamente sencillo en base a os hallazgos del examen físico. No obstante, para confirmar el diagnóstico de Ehlers-Danlos Vascular es necesario detectar una reducción en la síntesis de colágeno tipo III, o la identificación de una mutación en el gen COL3A1. 

 

  SINDROME DE MARFAN

EHLERS-DANLOS VASCULAR

Fenotipo

Manifestaciones esqueléticas

Ectopia lentis

Aneurisma/disección aórtica

Ectasia dural

Hematomas

Piel traslúcida con venas visibles

Hipermobilidad articular

Rotura espontánea de vísceras

Complicaciones obstétricas

Apariencia facial característica

 

Genes relacionados

FBN1 y TFGBR2

COL3A1

Prevalencia

1:3.000-5.000

1:25.000 (tipo IV supone el 4%)

Herencia

Autosómico dominante

Autosómico dominante

 Fisiopatología

Alteración en la síntesis de la fibrilina-1 y señal TGF-beta aumentada

Síntesis anormal del colágeno tipo III

Diagnóstico

C. Ghent ± Test genético

Criterios Villefranche

Diagnóstico bioquímico

Test genético

Pronóstico

Con tratamiento ≈ 70 años

Sin tratamiento ≈ 48 años

Tratamiento

Betabloqueantes, ARA2

Cirugía si aorta ≥ 50 mm o dilatación rápida progresiva

Cirugía si aorta ≥ 40 mm

 


A día de hoy, el tratamiento de los individuos con Ehlers-Danlos Vascular y mutación COL3A1 se basa en la prevención y diagnóstico precoz de las complicaciones, con uso periódico de ecocardiograma y otras técnicas de imagen vascular como la angio-resonancia magnética y el tratamiento sintomático, evitar las cifras elevadas de presión arterial, la actividad física intensa o violenta y el estreñimiento.

Dada la vulnerabilidad de los tejidos de estos pacientes, es necesaria una especial prudencia en las técnicas angiográficas o quirúrgicas para minimizar las complicaciones como roturas recurrentes de vasos o intestinos, fístulas, o dehiscencias de sutura. Se deben evitar punciones arteriales innecesarias (no así las venosas).

Las mujeres embarazadas y afectas de este síndrome requieren una monitorización cuidadosa durante el periodo antenatal, con especial atención a la posibilidad de rotura uterina.

Para más información, visite http://asedh.org 

FE DE ERRATAS Y ENMIENDA (10-09-2012): Canal Marfan agradece a la bióloga Alejandra Guasp (de Red EDA) que haya apuntado un cruce de información al plasmar los criterios diagnósticos publicados por Pepin MG y Byers PH en “Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editors. Source GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. 1999 Sep 02 [updated 2011 May 03].”, en el que se modifican los criterios publicados en Am J Med Genet 1998;77:31-37), y que se corresponden con la tabla actualmente publicada. 

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