Ehlers-Danlos tipo Vascular y síndrome de Marfan

También conocido como síndrome Ehlers-Danlos tipo IV (Former Classification Berlin, 1988), es una enfermedad del tejido conectivo con herencia autosómica dominante causado por mutaciones del gen COL3A1.

Clínicamente se reconoce por cuatro hallazgos principales: la rotura de vasos sanguíneos (disección aórtica/aneurismas) o de órganos internos -como útero e intestinos o neumotórax de repetición-, una apariencia facial particular, hematomas espontáneos y piel traslúcida con venas visibles.

La combinación de dos criterios mayores tiene una gran especificidad para el diagnóstico de Ehlers-Danlos Vascular, y se recomienda la realización de test bioquímico y/o genético. La presencia de uno o más criterios menores no es suficiente para establecer el diagnóstico.

Criterios diagnósticos (Beighton P, De Paepe A, Steinmann B: Ehlers-Danlos syndrome: revised nosology, Villefranche, 1997. Am J Med Genet 1998;77:31-37)

Aunque comparte signos clínicos con los otros tipos de Ehlers-Danlos, tal como la aparición de hematomas, en el síndrome Ehlers-Danlos tipo Vascular la hiperextensibilidad de la piel y la hipermovilidad de grandes articulaciones son inusuales. Sin embargo, y aunque las complicaciones en la infancia son infrecuentes, el 25% de las personas presenta alguna antes de los 20 años, y el 80% antes de los 40. La causa más frecuente de muerte es la rotura arterial.

El diagnóstico diferencial con el síndrome de Marfan es relativamente sencillo en base a os hallazgos del examen físico. No obstante, para confirmar el diagnóstico de Ehlers-Danlos Vascular es necesario detectar una reducción en la síntesis de colágeno tipo III, o la identificación de una mutación en el gen COL3A1.