23 oct, 2017
Zoom
× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

 

La manifestación ocular más típica del síndrome de Marfan es la ectopia lentis. Consiste en una mala posición del cristalino dentro del ojo debido a la debilidad progresiva del ligamento que lo mantiene en su sitio. Sólo el 15 % de los afectados por el síndrome de Marfan presenta ectopia lentis. Además, el desplazamiento del cristalino puede no ser grande durante los años de la infancia, lo cual permite un tratamiento conservador mediante la corrección del defecto óptico con gafas o lentes de contacto para lograr un adecuado desarrollo visual.

Los defectos de refracción no corregidos durante la infancia son una de las principales causas de ojo vago. El desplazamiento del cristalino, y el hecho de que los niños con síndrome de Marfan tienen ojos que pueden ser más largos y con la córnea más plana, da como resultado que con frecuencia aparezcan defectos de refracción grandes (especialmente miopía y astigmatismo), muchas veces asimétricos (distintos en un ojo y en otro) y que pueden cambiar con el paso del tiempo, debido al progresivo desplazamiento que sufre el cristalino con los años.

 


Por ello, es muy importante que el niño sea valorado con periodicidad anual por su oftalmólogo para poder detectar un defecto de gafas o un cambio de graduación.

 

Como los defectos de refracción pueden ser muy diferentes entre los dos ojos, incluso con la graduación adecuada es posible que un ojo tenga mejor visión que otro y en alguno de estos casos puede ser necesario, durante algún tiempo, tapar con un parche el ojo con mejor visión hasta que el ojo peor alcance todo su potencial visual. La mayoría de los niños logran una agudeza visual buena con su corrección óptica, pero si el cristalino está muy desplazado, la calidad de la visión se deteriora y puede plantearse el tratamiento quirúrgico mediante extracción del cristalino. La cirugía de extracción del cristalino en los niños es más compleja que en los adultos, y la decisión de implantar lente intraocular y el tipo de lente a implantar depende de factores como la edad del niño y que la afectación sea de un ojo o de ambos.

Globalmente, la cirugía ofrece buenos resultados de visión. El niño precisa ser revisado con frecuencia después de ser operado, y en ocasiones requerirá varias operaciones porque la lente implantada en sustitución del cristalino también tiene tendencia a desplazarse o puede originar problemas inflamatorios. Generalmente los niños han de seguir llevando gafas después de la operación, y a veces parche, pues hasta que son mayores persiste el riesgo de que el ojo se vuelva vago.

Los padres han de saber que el riesgo de glaucoma (daño del nervio óptico por aumento de la tensión ocular) y de desprendimiento de retina (su tratamiento en niños es difícil) es mayor en personas con síndrome de Marfan que en la población general, y que este riesgo aumenta si se requiere cirugía para la extracción del cristalino.

 


Para descartar glaucoma y desprendimiento de retina, la exploración oftalmológica ha de incluir la medición de la presión intraocular y la exploración del fondo de ojo con dilatación de las pupilas.

 

Dra. Fátima Borrás Larrubia
Especialista en Oftalmología
Sección de Oftalmología Pediátrica
Hospital Materno-Infantil
Hospital Regional Universitario Carlos Haya de Málaga (España)  
                    Firma invitada a Canal Marfan 

 
Compartir artículo

Acreditaciones

Pulse para ver el Certificado de Web de Interes Sanitario

Colaboración facultativa

Si es médico y quiere colaborar con Canal Marfan, remítanos sus artículos a info@canalmarfan.org.

Publicar en Canal Marfan

Autoría acreditada

Información de apoyo

La información proporcionada en Canal Marfan ha sido planteada para apoyar, no reemplazar, la relación directa que existe entre los pacientes/visitantes del sitio web y su médico. La información publicada en Canal Marfan procede de fuentes médicas contrastadas a las que se facilita el acceso mediante hipervínculos. 

coda_canalmarfan

Si tiene problemas con la salud, consulte a su médico.

Autores de Canal Marfan

Todos los artículos de los blogs de Canal Marfan están escritos por facultativos, que publican sólo información de cuya veracidad y exactitud tienen constancia.

Los autores colaboran de forma altruista, por lo que no reciben retribución alguna por sus colaboraciones.

Con la Cultura Científica

banner01_UCIENCIA

Login Form