13 dic, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación
Abraham Lincoln November 1863

Hace ya 50 años se debatió ampliamente la posibilidad de que el presidente Abraham Lincoln padeciera el síndrome de Marfan, fundamentalmente debido a sus hallazgos físicos marfanoides y a las luxaciones articulares. Sin embargo, el diagnóstico ha sido cuestionado, ya que no se han encontrado hallazgos oculares o cardiovasculares en el «Lincoln Historical Record» (Lattimer, 1981; Borrit and Borit, 1983; Marion, 1994; Sotos, 2008), a pesar de asiduos e ingeniosos intentos de encontrarlos (Schwartz, 1972).

Hoy en día, y tal como hemos intentado exponer en la información aportada en Canal Marfan, son muchas las enfermedades que pueden presentar un hábito marfanoide o, dicho de otro modo, un aspecto físico similar, sin que por ello se padezca el síndrome de Marfan.

La historia médica de la madre biológica de Lincoln, Nancy Hanks Lincoln, ha desempeñado un papel fundamental en la aclaración del diagnóstico de su hijo (Kempz, 1952; Gordon, 1964; Schwartz, 1964b). Desde la última revisión de la historia médica de la familia Lincoln (Sotos, 2008) se ha encontrado información fenotípica sobre Abraham Lincoln. Actualmente existen pruebas que indican hipotéticamente que madre e hijo presentaban la misma alteración marfanoide, denominada en la actualidad MEND2B (neoplasia endocrina múltiple tipo B) y caracterizada, además de peculiaridades faciales y esqueléticas, por cáncer de tiroides, feocromocitoma y muerte temprana o precoz.

Puesto que no se dispone de fotografías de la madre (1784-1818), basándose en las descripciones de los biógrafos de Lincoln es como se conoce que era delgada y alta (sobre todo para la época), y que tenía un gran parecido con su hijo, a diferencia de Thomas, su padre, lo cual llegó a crear polémica sobre su paternidad en algún momento de la historia.

Hacen pensar en este diagnóstico los hallazgos esqueléticos, junto con una cara caracterizada por frente y mentón prominentes, nariz y orejas grandes, ojos pequeños, y unos labios gruesos con múltiple neurinomas benignos (tumores de origen en células nerviosas), con engrosamiento del tejido subcutáneo de alrededor de la boca, adquiriendo una facies tosca, que es el término utilizado por los médicos actualmente para describir la cara en el MEN2B (Franz 1997; Smith et al, 1999; Kouvaraki et al., 2005, Ghosh et al, 2008). Hay que destacar que Nancy falleció a los 34 años, por lo que se deduce que tal aspecto lo desarrolló previamente, sobre los 20 años, por lo que no era producto del envejecimiento. Un dato de especial importancia era que madre e hijo presentaban una marcada hipotonía muscular esquelética y facial, con un aspecto de pseudodepresión o tristeza (Kempf 1952, Sotos 2008) que resulta prominente en esta enfermedad y no en el síndrome de Marfan.

Se sospecha una herencia autosómica dominante (50 % de probabilidad de trasmitirla). Lincoln tuvo cuatro hijos. En tres de ellos se puede sospechar la enfermedad MEN2B de acuerdo con el aspecto físico: todos eran altos y el mayor tenía un aspecto facial similar; fallecieron a los 3, 11 y 18 años respectivamente. El hijo de Lincoln con aspecto no marfanoide vivió hasta los 82 años; en él se descarta totalmente la posibilidad de MEN2B.

Con datos tan escasos, el diagnóstico de un síndrome marfanoide específico es difícil, puesto que los signos pueden encontrarse en muchas otras enfermedades. Además, el MEN2B es poco frecuente y los hallazgos faciales pueden se poco específicos, pudiendo tratarse de síndrome de Loeys-Dietz. Sin embargo, la literatura médica sugiere que la afectación muscular es más frecuente en el MEN2B que en el síndrome de Marfan. Por último, de los cinco posibles individuos afectados (Nancy, Abraham y los tres hermanos fallecidos) ninguno presentó episodios que sugirieran disección aórtica, más aún cuando dos de ellos superaron la edad de 26 años, que está por encima de la edad media de esperanza de vida en el síndrome de Loeys-Dietz.

Hasta ahora Abraham Lincoln ha sido considerado un posible caso histórico de síndrome de Marfan. Sin embargo, estos datos sugieren que podría tratarse del primer caso descrito de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B de la historia.

Referencia: Sotos JG., Clinical Dysmorphology, 2012, vol. 21, Nº 3, pág. 132-136.

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