23 oct, 2017
Zoom
× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

Este mes la prestigiosa revista médica The New England Journal of Medicine ha publicado los resultados de un importante estudio del tratamiento médico en el síndrome de Marfan.

Este estudio se ha realizado con 608 pacientes con síndrome de Marfan. La mitad de los participantes fueron tratados con atenolol y la mitad restante con losartan. A todos ellos se les realizó un seguimiento que incluyó un ecocardiograma a los seis meses, y anualmente hasta llegar a los tres años tras iniciar el tratamiento. Durante este seguimiento no se observaron diferencias en el grado de dilatación o crecimiento de la aorta y tampoco hubo diferencias en la incidencia de complicaciones cardiovasculares relacionadas con la enfermedad.

En este trabajo se concluye que en niños y adultos jóvenes, el tratar con atenolol o con losartan no supone diferencias en el efecto sobre la dilatación aórtica o en la prevención de complicaciones cardiovasculares.

Leer más...

Clinical Cardiology publica nuevas mutaciones detectadas en el síndrome de Marfan y no descritas anteriormente. 

 

La Unidad de Marfan, gracias a la colaboración y al apoyo científico que las entidades LORGEN G.P. y GENYO vienen realizando desde hace más de cuatro años, ha identificado nuevas mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan. Estas mutaciones VUS, no descritas previamente, han sido caracterizadas y fenotipadas gracias al trabajo de investigadores vinculados con la Unidad de Marfan y otras Aortopatías Hereditarias de Málaga, como María Jesús Alvarez-Cubero, Francisco Fernandez-Rosado, Esther Martínez Spin y Carmen Entrala-Bernal.

Para el doctor Fernando Cabrera Bueno, director de la Unidad, "estos hallazgos suponen un pequeño paso más en el conocimiento de esta infrecuente enfermedad (denominada "rara")". Estos datos han sido publicados en la reconocida revista científica internacional Clinical Cardiology.

 

Compartir artículo

El proyecto de investigación financiado por CNAG (Centro Nacional de Análisis Genéticos) publicará los resultados próximamente. 

 

La Unidad de Marfan está trabajando sobre los resultados del proyecto de investigación financiado por el Centro Nacional de Análisis Genéticos (CNAG), concedido en convocatoria extraordinaria internacional dirigida para "enfermedades raras", y cuyo objetivo concreto era "conocer e identificar el origen genético de aortopatías familiares no sindrómicas", es decir, enfermedades hereditarias de la aorta (y potencialmente letales), que no se asocian a ningún síndrome, por lo que su identificación clínica es más difícil, y por tanto, el estudio genético es de mayor interés en el diagnóstico precoz. Los resultados de este estudio están siendo analizados y serán publicados próximamente.

 

Compartir artículo

Emergencias cardiacas y síndrome de Marfan

Una vez que usted ha sido diagnosticado, a pesar del impacto personal y familiar que ello conlleva, saber que tiene el síndrome de Marfan le sitúa en una posición ventajosa en el caso de que experimente dolor inexplicable en el pecho, en la espalda o en el abdomen. Una persona que desconoce que tiene la enfermedad puede no ser tratada con la misma urgencia que aquella que ya está diagnosticada de síndrome de Marfan, y de la que se sospecha de antemano un mayor riesgo de disección aórtica. Teniendo presente la importante presión asistencial en los servicios de Urgencias, y dado que el conocimiento sobre el síndrome de Marfan puede variar mucho entre los facultativos, es importante que usted sepa actuar adecuadamente si experimenta estos síntomas.

Existen unas directrices o guías confeccionadas por la Asociación Americana del Corazón y el Colegio Americano de Cardiología (American Heart Association y American College of Cardiology) para el diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedad de la aorta torácica. La Coalición de la Enfermedad Aórtica Torácica (Thoracic Aortic Disease Coalition), convocada por National Marfan Foundation, confeccionó las “Reglas Ritter”, llamadas así por John Ritter, popular actor de cine y televisión fallecido en 2003 por una disección aórtica, para ayudar a las personas a entender su riesgo de disección aórtica.

Leer más...

Abraham Lincoln November 1863

Hace ya 50 años se debatió ampliamente la posibilidad de que el presidente Abraham Lincoln padeciera el síndrome de Marfan, fundamentalmente debido a sus hallazgos físicos marfanoides y a las luxaciones articulares. Sin embargo, el diagnóstico ha sido cuestionado, ya que no se han encontrado hallazgos oculares o cardiovasculares en el «Lincoln Historical Record» (Lattimer, 1981; Borrit and Borit, 1983; Marion, 1994; Sotos, 2008), a pesar de asiduos e ingeniosos intentos de encontrarlos (Schwartz, 1972).

Hoy en día, y tal como hemos intentado exponer en la información aportada en Canal Marfan, son muchas las enfermedades que pueden presentar un hábito marfanoide o, dicho de otro modo, un aspecto físico similar, sin que por ello se padezca el síndrome de Marfan.

La historia médica de la madre biológica de Lincoln, Nancy Hanks Lincoln, ha desempeñado un papel fundamental en la aclaración del diagnóstico de su hijo (Kempz, 1952; Gordon, 1964; Schwartz, 1964b). Desde la última revisión de la historia médica de la familia Lincoln (Sotos, 2008) se ha encontrado información fenotípica sobre Abraham Lincoln. Actualmente existen pruebas que indican hipotéticamente que madre e hijo presentaban la misma alteración marfanoide, denominada en la actualidad MEND2B (neoplasia endocrina múltiple tipo B) y caracterizada, además de peculiaridades faciales y esqueléticas, por cáncer de tiroides, feocromocitoma y muerte temprana o precoz.

Leer más...


Aunque ninguna de las características faciales y orales es específica, muchas personas con síndrome de Marfan tienen maxilar superior pequeño y alto, con paladar arqueado, por lo que las piezas dentales se apiñan o se montan (estéticamente muy visible), lo que añadido a una mandíbula normal o grande puede generar problemas odontológicos. Esto último favorece además la aparición de luxación mandibular, a veces recidivante (al comer, bostezar, etc.). Hallazgos como la presencia de una úvula bífida pueden ponernos en sospecha de que el paciente presente un síndrome de Loeys-Dietz, entidad con gran solapamiento con el síndrome de Marfan.

A pesar del limitado conocimiento sobre el manejo específico de los problemas odontológicos comúnmente encontrados en individuos con síndrome de Marfan, el cuidado dental es una parte importante en el manejo del síndrome, particularmente en niños. Además, las personas con afectación valvular, especialmente las portadoras de prótesis valvulares, presentan riesgo de endocarditis (infección del corazón) cuando se someten a determinados procedimientos dentales, y deben seguir las recomendaciones indicadas para la profilaxis de endocarditis.

Leer más...

Página 1 de 4

Inicio
Prev
1

Acreditaciones

Pulse para ver el Certificado de Web de Interes Sanitario

Colaboración facultativa

Si es médico y quiere colaborar con Canal Marfan, remítanos sus artículos a info@canalmarfan.org.

Publicar en Canal Marfan

Autoría acreditada

Información de apoyo

La información proporcionada en Canal Marfan ha sido planteada para apoyar, no reemplazar, la relación directa que existe entre los pacientes/visitantes del sitio web y su médico. La información publicada en Canal Marfan procede de fuentes médicas contrastadas a las que se facilita el acceso mediante hipervínculos. 

coda_canalmarfan

Si tiene problemas con la salud, consulte a su médico.

Autores de Canal Marfan

Todos los artículos de los blogs de Canal Marfan están escritos por facultativos, que publican sólo información de cuya veracidad y exactitud tienen constancia.

Los autores colaboran de forma altruista, por lo que no reciben retribución alguna por sus colaboraciones.

Con la Cultura Científica

banner01_UCIENCIA

Login Form