Los nuevos criterios actualizados del síndrome de Marfan aportan más certeza en un diagnóstico hasta ahora controvertido. Las características físicas de este síndrome y lo inusual del mismo (aproximadamente 3 de cada 10 000 habitantes/año son diagnosticados de Marfan) han hecho difícil hasta ahora, en algunos casos, distinguir entre esta patología y otros síndromes marfanoides.

Los pacientes con síndrome de Marfan tienen habitualmente más complicaciones de la aorta ascendente, con mayor morbimortalidad, cifras tensionales más bajas y a una edad más temprana que los pacientes marfanoides. También muestran mayores índices de recurrencia con necesidad de reintervención quirúrgica, por lo que un diagnóstico exacto incide en la vigilancia médica apropiada y en una actitud quirúrgica menos expectante que en otras patologías marfanoides.

Las otras patologías raras (así denominadas según criterios de frecuencia) son el síndrome de Ehlers-Danlos (con nueve formas sindrómicas diferentes, básicamente caracterizado por hiperlaxitud articular y cutánea con retraso de la cicatrización y malformaciones arteriales de tipo aneurismático), el síndrome de Loeys-Dietz (formación de aneurismas aórticos, elongación vascular, malformaciones vertebrales, craneofaciales y dermopatías) y el síndrome de Shprintzen Goldberg (anormalidades craneofaciales, vertebrales, osteopenia, cardiopatía valvular y aórtica y miopía).