27 sep, 2020
Zoom
× NOVEDAD SOBRE MARFAN, ESCOLARIZACIÓN Y COVID-19 EN EL BLOG GENERAL | Comunicado de la Unidad de Marfan de Málaga frente a la pandemia COVID-19. Riesgos ante la escolarización, asistencia presencial de los niños y estrategias frente al otoño.

Leer el artículo completo

 

Varias enfermedades del tejido conectivo comparten algunas de las manifestaciones del síndrome de Marfan y deben ser tenidas en cuenta en el diagnóstico diferencial, como es el caso del fenotipo MASS y el síndrome Loeys-Dietz (Cañadas V, Vilacosta I, Bruna I, Fuster V. Nat Rev Cardiol 2010;7:256-265). 

El fenotipo MASS, que describe a un subgrupo de pacientes con suficientes signos para ser considerados como portadores de una alteración del tejido conectivo -pero que no pueden ser diagnosticados de ningún síndrome conocido- es clínicamente similar en muchos aspectos al síndrome de Marfan. Esta entidad ha sido asociada con mutaciones del gen de la fibrilina (FBN1); de hecho, el fenotipo MASS es considerada una fibrilinopatía.

Leer más...

 

El síndrome de Loeys-Dietz (SLD) es un trastorno del tejido conectivo autosómico dominante, causado por mutaciones en los genes TGFBR1 (9q33-q34) y TGFBR2 (3p22). Se caracteriza típicamente por la tríada de hipertelorismo, paladar hendido o úvula bífida, y aneurismas y/o tortuosidad arterial. El 75 % de los pacientes presentan hallazgos dismórficos faciales típicos; es entonces cuando se denomina síndrome de Loeys-Dietz tipo1. El síndrome de Loeys-Dietz tipo 2 es usado para describir a un grupo de pacientes sin afectación craneofacial mayor, pero con manifestaciones cutáneas. Ambos tipos pueden ser producidos por alteraciones en los genes descritos. De hecho, actualmente se piensa que ambos tipos de SLD forman un continuum clínico.

Leer más...

 

El paso de gérmenes al torrente sanguíneo puede generar infecciones de las válvulas cardiacas. Estos procesos, denominados endocarditis, tienen especial gravedad y requieren, en el mejor de los casos, tratamientos antibióticos prolongados. En muchas ocasiones, estos procesos provocan cuadros infecciosos generalizados muy graves, cirugías de alto riesgo y con frecuencia conducen a la muerte.

Leer más...

 

Los nuevos criterios actualizados del síndrome de Marfan aportan más certeza en un diagnóstico hasta ahora controvertido. Las características físicas de este síndrome y lo inusual del mismo (aproximadamente 3 de cada 10 000 habitantes/año son diagnosticados de Marfan) han hecho difícil hasta ahora, en algunos casos, distinguir entre esta patología y otros síndromes marfanoides.

Leer más...

 

El Grupo de Trabajo de Patología Aórtica de la Sociedad Española de Cardiología tiene como principales objetivos:

Leer más...

 

Finalizamos una etapa de trabajo previo con la inauguración de esta web, cuyo objeto fundamental es el apoyo a pacientes y a facultativos, mediante la divulgación de una información actualizada y veraz, asesorada por un conjunto multidisciplinar de profesionales que manejan pacientes con síndrome de Marfan.

Trataremos de mantener al día las novedades diagnósticas y terapéuticas, así como cualquier noticia relevante sobre el síndrome de Marfan, a través de sendas secciones que se han adecuado técnicamente a pacientes y a profesionales. La web se estructura sobre esa base general y todas las novedades serán incorporadas a través de sus blogs.

Esperamos con ilusión la aceptación del proyecto y la participación de todos aquellos facultativos que quieran aportar sus conocimientos para servicio público, y cuya autoría quedará debidamente acreditada.

Página 2 de 2

2
Próximo
Fin

Colaboración facultativa

Si es médico y quiere colaborar con Canal Marfan, remítanos sus artículos a info@canalmarfan.org.

Publicar en Canal Marfan

Autoría acreditada

Información de apoyo

La información proporcionada en Canal Marfan ha sido planteada para apoyar, no reemplazar, la relación directa que existe entre los pacientes/visitantes del sitio web y su médico. La información publicada en Canal Marfan procede de fuentes médicas contrastadas a las que se facilita el acceso mediante hipervínculos. 

coda_canalmarfan

Si tiene problemas con la salud, consulte a su médico.

Autores de Canal Marfan

Todos los artículos de los blogs de Canal Marfan están escritos por facultativos, que publican sólo información de cuya veracidad y exactitud tienen constancia.

Los autores colaboran de forma altruista, por lo que no reciben retribución alguna por sus colaboraciones.

Con la Cultura Científica

banner01_UCIENCIA

Login Form