23 oct, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación
Canal Marfan
Verificado Textos actualizados: 27/06/2016      facebook-icon Síganos en Facebook
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Criterios diagnósticos

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS MAYORES Y MENORES DEL SÍNDROME DE MARFAN

SISTEMA







ESQUELÉTICO








OCULAR





CARDIOVASCULAR


PULMONAR

PIEL Y TEGUMENTOS

DURA



HISTORIA FAMILIAR / GENÉTICA
CRITERIO MAYOR

Presencia -al menos- de cuatro de las siguientes manifestaciones:

  • Pectus carinatum
  • Pectus excavatum (requiere cirugía)
  • Ratio segmento superior/inferior reducido, o ratio envergadura/estatura mayor a 1,05
  • Escoliosis > 20º o espondilolistesis
  • Extensiones reducidas (> 170º)
  • Desplazamiento medial del maléolo interno causando pie plano
  • Protusión acetabular de cualquier grado

  • Ectopia lentis
  • Dilatación de la aorta ascendente con o sin regurgitación y afectación -al menos- de los senos de vasalva; o
  • Disección de la aorta ascendente

Ninguno

Ninguno

  • Ectasia dural lumbosacra por TC o RM
  • Parentesco diagnosticado
  • Presencia de una mutación en FBN-1, conocida por causar el síndrome de Marfan
  • Presencia de un haplotipo alrededor de FBN-1
CRITERIO MENOR



  • Pectus excavatum de severidad moderada
  • Hipermotilidad articular
  • Paladar arqueado con dientes supernumerarios
  • Apariencia facial (dolicocefalia, hipoplasia mala, enoftalmos, retrognatia) 



  • Anormalidad corneal (queratometria)
  • Eje axial ocular aumentado (ultrasonidos)
  • Dilatación de la arteria pulmonar en ausencia de enfermedad valvular o estenosis pulmonar periférica
  • Calcificación del anillo mitral antes de los 40 años
  • Dilatación o disección de la aorta torácica descendente o abdominal antes de los 50 años
  • Neumotórax espontáneo
  • Bullas apicales
  • Elasticidad marcada sin asociarse a cambios de peso o embarazo
  • Hernias incisionales recurrentes

Ninguno



Ninguno
*American Journal of Medical Genetics 62:417-426, 1996


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