23 ago, 2017
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× BREVES | Hito médico en el Hospital Clínico Universitario de Málaga: Janin, malagueña de 29 años con síndrome de Marfan, sufrió una disección de aorta en la semana 32 de gestación. La intervención quirúrgica de urgencia de los sanitarios del centro salvó la vida de madre e hijo.

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Canal Marfan
Verificado Textos actualizados: 27/06/2016      facebook-icon Síganos en Facebook
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Criterios diagnósticos

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS MAYORES Y MENORES DEL SÍNDROME DE MARFAN

SISTEMA







ESQUELÉTICO








OCULAR





CARDIOVASCULAR


PULMONAR

PIEL Y TEGUMENTOS

DURA



HISTORIA FAMILIAR / GENÉTICA
CRITERIO MAYOR

Presencia -al menos- de cuatro de las siguientes manifestaciones:

  • Pectus carinatum
  • Pectus excavatum (requiere cirugía)
  • Ratio segmento superior/inferior reducido, o ratio envergadura/estatura mayor a 1,05
  • Escoliosis > 20º o espondilolistesis
  • Extensiones reducidas (> 170º)
  • Desplazamiento medial del maléolo interno causando pie plano
  • Protusión acetabular de cualquier grado

  • Ectopia lentis
  • Dilatación de la aorta ascendente con o sin regurgitación y afectación -al menos- de los senos de vasalva; o
  • Disección de la aorta ascendente

Ninguno

Ninguno

  • Ectasia dural lumbosacra por TC o RM
  • Parentesco diagnosticado
  • Presencia de una mutación en FBN-1, conocida por causar el síndrome de Marfan
  • Presencia de un haplotipo alrededor de FBN-1
CRITERIO MENOR



  • Pectus excavatum de severidad moderada
  • Hipermotilidad articular
  • Paladar arqueado con dientes supernumerarios
  • Apariencia facial (dolicocefalia, hipoplasia mala, enoftalmos, retrognatia) 



  • Anormalidad corneal (queratometria)
  • Eje axial ocular aumentado (ultrasonidos)
  • Dilatación de la arteria pulmonar en ausencia de enfermedad valvular o estenosis pulmonar periférica
  • Calcificación del anillo mitral antes de los 40 años
  • Dilatación o disección de la aorta torácica descendente o abdominal antes de los 50 años
  • Neumotórax espontáneo
  • Bullas apicales
  • Elasticidad marcada sin asociarse a cambios de peso o embarazo
  • Hernias incisionales recurrentes

Ninguno



Ninguno
*American Journal of Medical Genetics 62:417-426, 1996


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