13 dic, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

Interesante artículo científico remitido por la Asociación Española de Optometristas Unidos sobre el síndrome de Marfan y la adaptación de lentes de contacto, donde se exponen diversos casos reales y se estudian las características óptimas para la elección de lentes de contacto.

Extracto: El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta al tejido conectivo debido a mutaciones en los genes FBN-1, TGFBR1 y TGFBR2, y tiene implicaciones a nivel esquelético, cardiaco y ocular. Entre estas últimas destacan la subluxación de cristalino, una elevada longitud axial y otras como la hipoplasia de iris. Se presentan tres casos clínicos de pacientes diagnosticados con síndrome de Marfan. Todos ellos con subluxación de cristalino y una elevada refracción miópica. El objetivo de este trabajo es describir la adaptación de lentes de contacto como forma de compensación de la posible ametropía ocular en este tipo de sujetos y destacar el carácter multisistémico de esta patología y, por tanto, la importancia del manejo multidisciplinar de estos pacientes.

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