En el síndrome de ectopia lentis familiar se hallan típicamente algunas manifestaciones esqueléticas del síndrome de Marfan e incluso mutaciones en el gen de la fibrilina 1 (FBN1). Aunque este síndrome se caracteriza por la ausencia de enfermedad aórtica (figura 1), puede ser difícil distinguir un síndrome de Marfan en desarrollo o emergente en ausencia de un familiar afectado o en individuos jóvenes. La presencia de aneurisma aórtico o historia familiar de enfermedad aórtica, o la identificación de mutaciones en el gen FBN1 previamente asociado a aneurisma aórtico, es suficiente para cambiar el diagnóstico a síndrome de Marfan, independientemente del número y distribución de hallazgos o anomalías sistémicas. Para asegurarse que no haya errores dependientes del crecimiento, no debe realizarse el diagnóstico de ectopia lentis familiar por debajo de los 20 años de edad. El síndrome de ectopia lentis es una alteración genéticamente heterogénea, con herencia autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen de la fibrilina 1 y por mutaciones recesivas en LTBP2 y ADAMTSL4.

(http://www.rarediseases.org/)

El síndrome de Weill-Marchesani es una enfermedad congénita, hereditaria del desarrollo, que se presenta en 1/100 000 nacidos vivos. Se han descrito formas de herencia autosómica dominante y recesivas, causadas también por mutaciones en el gen de la fibrilina 1 o en el gen ADAMTS10, respectivamente.

En el síndrome de Weill-Marchesani, enfermedad del tejido conectivo, la luxación del cristalino se asocia típicamente con micro-esferofaquia (figura 2) y una cámara anterior ocular reducida. Estos pacientes son de estatura baja, con braquidactilia (figura 3) y rigidez articular, manifestaciones claramente diferentes de las esqueléticas halladas en el síndrome de Marfan.

HOMOCISTINURIA

La homocistinuria, enfermedad metabólica con herencia autosómica recesiva causada por deficiencia en la cistationina beta-sintasa, se caracteriza por la presencia de retraso mental, ectopia lentis, miopía severa, anormalidades esqueléticas y fenómenos tromboembólicos. Los pacientes afectos tienden, además, a presentar un hábito asténico, semejante al del síndrome de Marfan. El hallazgo bioquímico cardinal es la elevación marcada de las concentraciones de homocisteína en plasma, homocisteína total y metionina; concentración elevada de homocisteína en orina; y una actividad enzimática reducida de la cistationina beta-sintasa. La homocistinuria es fácilmente diferenciable del síndrome de Marfan por la presencia de retraso mental y trombosis, y puede ser excluida por análisis de aminoácidos en orina en ausencia de tratamiento con suplementos de piridoxina. En la Homocistinuria, el cristalino se disloca generalmente hacia abajo debido a la pérdida completa de soporte ciliar de la zónula.

(http://www.sindromedestickler.com/)

El síndrome de Stickler es una enfermedad genética del tejido conectivo de carácter progresiva. Este síndrome afecta a entre 1 y 3 personas por cada 10 000, y generalmente se trasmite de padres a hijos, con una probabilidad del 50 % de que los hijos desarrollen la enfermedad, aunque también se han registrado casos en los que los niños la desarrollan por primera vez en la familia.

Se han encontrado hasta ahora tres genes que participan en el desarrollo del síndrome: COL2A1, COL11A1 y COL12A1; el primero representa la mayoría de los casos (75 %), y los síntomas (articulares, auditivos y oculares) afectan a todo el cuerpo, al igual que el segundo gen. Sin embargo, el tercero es una variación del síndrome, que recibe también el nombre de displasia oto-espondilo-metafisiaria, que afecta solamente a las articulaciones y a la audición, en tanto que deja la vista casi intacta. Hay registros de un cuarto grupo, cuya causa genética está aún por determinar.

En el síndrome de Stickler los pacientes pueden presentar un hábito marfanoide y los signos oculares incluyen la degeneración vítrea, el desprendimiento de retina, la miopía y el glaucoma de ángulo abierto. Son comunes las cataratas precoces, pero no la subluxación del cristalino.

Bibliografía

Ades LC, et al. Am J Med Genet A 2004;126ª:284-9

Desir J, et al. Eur J Hum Genet 2010;18:761-7

Ahram D, et al. Am J Hum Genet 2009;84:274-8

Faivre L, et al. Am J Med Genet 2003; 123A:204-7

Rezvani I. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.

Naiglin L, et al. Ann Genet. 1999;42(3):140-6.

Para comenzar se definirá la subluxación del cristalino: consiste en una posición anómala del cristalino debido a ruptura incompleta de la zónula, lo cual produce que la lente se encuentre desplazada con respecto a la pupila, ya sea hacia la cámara anterior o posterior. Sus causas son varias:

• Congénita: también se denomina ectopia lentis, y se da en el síndrome de Marfan, el de Weill-Marchesani y la homocistinuria.
• Traumática: es la causa más frecuente y generalmente es unilateral.
• Espontánea: unilateral. Ocurre en la quinta o la sexta décadas de la vida, por una degeneración o atrofia de las fibras de la zónula. 

Los pacientes acuden relatando un aumento de la miopía, astigmatismo, diplopía, todo ello como síntomas secundarios a la posición anómala del cristalino.

Durante la exploración se observa un aumento de la profundidad de la cámara anterior, iridodonesis, visualización del reborde cristaliniano o del cristalino completo en función de la posición anómala adoptada, herniación del vítreo por la pupila.

Asimismo, por la alta prevalencia de la subluxación del cristalino en estos pacientes, es importante conocer las complicaciones que podemos encontrar, entre las que destacan que la lente luxada caiga al vítreo o a la cámara anterior y quede flotando, lo cual puede ocasionar uveítis, glaucomas o desprendimientos de retina.

Cuando la subluxación se produce a temprana edad, suele ocasionar una ambliopía secundaria por inhibición del estímulo.

Además de la luxación, existen otras alteraciones relacionadas con el cristalino, como son el coloboma y las cataratas nucleares. Y hay casos en los que se ha relacionado este síndrome con microesferofaquia; sin embargo, otros autores consideran estos casos aislados.

La cirugía de catarata en estos pacientes está indicada en tres situaciones:

• Cuando existe catarata y no se logra una buena visión mediante los métodos de compensación convencionales.
• Cuando el cristalino, debido a su posición anómala, está en contacto con el endotelio corneal.
• Cuando puede producirse una inminente luxación de cristalino, aunque en ocasiones el cristalino pasa años en la cámara posterior sin ocasionar ninguna alteración.

Por todo ello, la cirugía de catarata es muy frecuente en estos pacientes. Este artículo quiere dar a conocer las características de los ojos de pacientes con síndrome de Marfan, así como las características especiales que podemos encontrar en la cirugía de la catarata. Analizaremos los principales aspectos que se tienen en cuenta a la hora del cálculo de la lente intraocular:

• LONGITUD AXIAL: generalmente son ojos ligeramente más largos de lo normal. Los 193 pacientes presentaban una longitud axial media de 24,65 ± 2,21 mm. ¹⁰

El aumento de la longitud axial y una córnea más plana (otra de la características) producen que la esclera esté más tensa, lo cual, unido a una menor debilidad de la zónula, incrementa el riesgo de algunas alteraciones, como la subluxación cristaliniana.

• CÁMARA ANTERIOR: suele ser generalmente amplia, y especialmente cuando se presenta la subluxación y luxación del cristalino.


• ERROR REFRACTIVO: si comparamos el error refractivo de los pacientes sin ningún tipo de alteración con los pacientes Marfan, obtenemos que mientras la mayoría de la población (69 %) presenta un error de entre +0,99 y –0,99 dioptrías, y de +1 a +3 dioptrías (25,4 %), en los pacientes Marfan las ametropías están más divididas en una prevalencia de:

Estos criterios están de acuerdo con Stromberg. ¹⁰

• AGUDEZA VISUAL: Las causas más frecuentes que provocan una disminución de la agudeza visual en estos pacientes son: desprendimiento de retina, ambliopía, glaucoma, hemorragia coroidea expulsiva, maculopatía disciforme y problemas cristalinianos. Los pacientes con luxación de cristalino que son operados al poco tiempo de serles diagnosticado el problema obtienen una recuperación de la visión rápida. Los resultados son mejores en sujetos jóvenes que en los de mayor edad, puesto que en estos últimos aumenta el riesgo de complicaciones. En los casos en los que el cristalino, en niños, permanece en flotación libre, puede producirse ambliopía por deprivación de estímulos.


• MEDIDA DEL ASTIGMATISMO: mediante retinoscopia se puede obtener la cantidad y el eje del astigmatismo de estos pacientes. En los casos de dislocación del cristalino, el eje del cilindro mayor corresponde a la dirección de la subluxación. En general, sus córneas son planas. Se ha comprobado que existe una relación entre los pacientes con córneas más planas y la relación con padecer desprendimientos retinianos. Por otro lado, es característico que las córneas sean más delgadas, sin que exista una diferencia significativa con respecto a los pacientes que no padecen dicho síndrome.


• DIÁMETRO CORNEAL: el aspecto hace pensar en una megalocórnea, en parte debido a la pupila miótica. El diámetro suele ser mayor de 13 mm, pero no hay evidencias de que realmente exista megalocórnea, y suele estar dentro de la normalidad.


• IRIS: en apariencia tiene un aspecto normal y regular. En ocasiones la pupila puede ser excéntrica y miótica, y presenta dificultades para dilatar. La iridodonesis es frecuentemente observada durante la gonioscopia en la zona periférica del iris, lo que aporta un aspecto de suave brillo en su observación.


• ACOMODACIÓN: la amplitud de acomodación es normal. Aun en los casos en los que existe luxación del cristalino por debilidad zonular, ésta no se ve alterada.

Hay otras alteraciones que no han demostrado una relación con este síndrome, como son el estafiloma miópico y el queratocono. Los desprendimientos retinianos son más habituales en mujeres, a menudo antes de los veinte años, pero no ocurre en mayor frecuencia que en los pacientes que no padecen el síndrome de Marfan.

A la hora de abordar la cirugía de catarata se han propuesto muchas técnicas. Las que se usan con más frecuencia son:

• Extracción intracapsular con vitrectomía anterior e implante de lente intraocular en cámara anterior o por fijación transescleral.
• Lensectomía y vitrectomía por pars plana con o sin implante de lente intraocular en la cámara anterior o por fijación transescleral.
• Extracción extracapsular con implante de fijación transescleral.
• Facoemulsificación con implante de anillo de tensión capsular, cuyo éxito depende del grado de subluxación presente en el paciente.

La última de estas técnicas se propone cuando las características del paciente garantizan un resultado razonable, ya que permite trabajar por una pequeña incisión, lo cual disminuye los riesgos. La función del anillo de tensión capsular tiene como función estabilizar la cápsula y minimizar el riego de contracción del saco capsular tras la cirugía.

En casos de debilidad ocular se recomienda implantar el anillo antes que la catarata se emulsifique y sea aspirada.

Autores como Kohnen et al. comprobaron la eficacia de los anillos tras un seguimiento de dieciocho meses, durante los cuales se observó que se producía un leve descentramiento debido a la debilidad zonular, sin que aportara astigmatismo ni glare. 

Como recomendación, hay que recordar la gran importancia de revisiones periódicas tanto optométricas como oftalmológicas, así como un seguimiento de los pacientes afectos por el síndrome de Marfan.