23 jul, 2017
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× BREVES | Hito médico en el Hospital Clínico Universitario de Málaga: Janin, malagueña de 29 años con síndrome de Marfan, sufrió una disección de aorta en la semana 32 de gestación. La intervención quirúrgica de urgencia de los sanitarios del centro salvó la vida de madre e hijo.

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Varias enfermedades del tejido conectivo comparten algunas de las manifestaciones del síndrome de Marfan y deben ser tenidas en cuenta en el diagnóstico diferencial, como es el caso del fenotipo MASS y el síndrome Loeys-Dietz (Cañadas V, Vilacosta I, Bruna I, Fuster V. Nat Rev Cardiol 2010;7:256-265). 

El fenotipo MASS, que describe a un subgrupo de pacientes con suficientes signos para ser considerados como portadores de una alteración del tejido conectivo -pero que no pueden ser diagnosticados de ningún síndrome conocido- es clínicamente similar en muchos aspectos al síndrome de Marfan. Esta entidad ha sido asociada con mutaciones del gen de la fibrilina (FBN1); de hecho, el fenotipo MASS es considerada una fibrilinopatía.

Las manifestaciones del fenotipo MASS incluyen la afectación de la válvula mitral (“M”), la aorta (“A”), la piel (“S” de skin), y al sistema músculo esquelético (“S” de skeletal), con características similares al síndrome de Marfan, pero sin que se asocie a luxación del cristalino.

M: La afectación mitral consiste en la aparición de prolapso valvular, con diversos grados de regurgitación.

A: Los diámetros de la raíz aórtica pueden estar en los límites superiores de la normalidad para el tamaño del cuerpo, pero no hay progresión a aneurisma ni predisposición a la disección.

S: Aparecen estrías cutáneas.

S: Existen anomalías esqueléticas similares a las presentes en el síndrome de Marfan.

El diagnóstico requiere al menos la afectación de dos sistemas. Este síndrome es hereditario con carácter autosómico dominante y se debe a mutaciones en el gen FBN1. Al ser autosómico dominante la probabilidad de transmitirlo a los hijos es del 50%. 

En el manejo médico se incluyen los betabloqueantes o calcioantagonistas (cuando los anteriores no son tolerados) en el tratamiento sintomático del prolapso mitral, que en determinados pacientes requiere cirugía. Aunque la dilatación aórtica no suele progresar a aneurisma ni disección, es recomendable la monitorización ecocardiográfica periódica.

 

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