Algunas cuestiones que se plantean frecuentemente son:

• ¿Cundo deben visitar los niños al odontólogo?

De acuerdo con las sociedades científicas, los niños deben ser evaluados a partir de los 7 años. Esto es particularmente cierto para niños con síndrome de Marfan, ya que existen muchas opciones terapéuticas mientras se encuentran en crecimiento que disminuyen cuando son adolescentes o adultos.

• ¿Cuál es el problema más común en niños con síndrome de Marfan?

Cuando un niño tiene 7 u 8 años, es fácil reconocer un maxilar superior pequeño (es más difícil en niños menores, aunque se puede sospechar desde los 3 ó 5 años), lo cual es una característica común en niños con síndrome de Marfan. Este problema causa que las piezas dentales superiores se "apiñen" y se sitúen detrás de las inferiores, en una mandíbula de mayor tamaño o normal, por lo que los dientes superiores encajan por detrás de los inferiores generando una maloclusión severa (con mordida cruzada posterior).

• ¿Cómo se trata la mordida cruzada posterior?

Este problema puede tratarse aumentando el arco superior con un expansor. En un niño pequeño la sutura del paladar (donde los huesos del paladar se unen) no se encuentra fusionada. En niños con más edad esa zona es menos flexible al estar más fusionada. Típicamente, cuando el paciente llega a la adolescencia, la expansión simple con ortodoncia no es posible sin asistencia quirúrgica para hacer de nuevo los huesos más flexibles. Sin embargo, debido a la naturaleza del síndrome de Marfan y el continuo crecimiento que presentan estas personas, el periodo de tiempo necesario para llegar a corregir esta anomalía mediante expansores puede variar y extenderse a la adolescencia. Si esta expansión es realizada precozmente, a menudo beneficia el posterior tratamiento con brackets. Si no se inicia correctamente, existen otras opciones como un arco transpalatal para contener el espacio hasta que los brackets sean apropiados.

• Si una mordida cruzada posterior no puede ser corregida con un expansor, ¿existen otras opciones?

Para las personas que han pasado ya el periodo de crecimiento y no pueden beneficiarse de una expansión con ortodoncia esquelética, puede realizarse un procedimiento quirúrgico en el arco superior. Cualquier procedimiento quirúrgico introduce riesgos añadidos si el paciente ha tenido complicaciones cardiovasculares, por lo que debe consultarse y evaluar conjuntamente la proporción riesgo-beneficio de forma individual.

• ¿Es la extracción dental una opción para corregir problemas de ortodoncia para personas con síndrome de Marfan?

Las extracciones dentales en el tratamiento odontológico pueden ser llevadas a cabo con seguridad, si bien se deben utilizar antibióticos a una o dos horas del procedimiento en determinados casos, según lo prescriba el cardiólogo o el pediatra.

• ¿Qué es la endocarditis?

La endocarditis es la infección de la superficie interna del corazón y las válvulas. Aquellos pacientes con alteraciones valvulares y válvulas artificiales pueden desarrollar endocarditis durante los procedimientos dentales y otras situaciones médicas en las que las bacterias tienen mayor acceso al torrente sanguíneo. La endocarditis es una complicación grave, particularmente en aquellos pacientes con síndrome de Marfan en los que se ha realizado una reconstrucción de la raíz aórtica con implante de prótesis mecánica. Por ello el mejor tratamiento es la prevención.

• ¿Cómo prevenir la endocarditis?

Deben tomarse precauciones antes de determinados procedimientos para evitar la infección por paso de las bacterias al torrente sanguíneo, sobre todo en aquellas intervenciones más agresivas o cuando existe infección establecida en la cavidad. Generalmente el uso de amoxicilina (en caso de no padecer alergia a la penicilina), en la dosis apropiadas según edad (ver tabla), suele ser suficiente para prevenir esta complicación. Aunque la National Marfan Foundation (http://www.marfan.org/marfan/) recomienda un uso más extensivo, las últimas Guías de la European Society of Cardiology (European Heart Journal 2009;30:2369-2413), sólo indican su uso en procedimientos dentales que requieran manipulación gingival-periapical, o perforación de la mucosa oral, en pacientes con válvulas protésicas (o material protésico de reparación valvular), endocarditis previa o cardiopatía congénita. Se excluye así la necesidad de profilaxis de endocarditis en pacientes con prolapso mitral o insuficiencia aórtica sin las características anteriores.

Profilaxis recomendadas para procedimientos dentales de riesgo (en Eur Heart J 2009; 30: 2377)

* Alternativamente cefalexina 2 g. i.v. o 50 mg/kg i.v. en niños, o cefazolina o ceftriaxona 1 g. i.v. para adultos, o 50 mg/kg i.v. en niños.

En el síndrome de ectopia lentis familiar se hallan típicamente algunas manifestaciones esqueléticas del síndrome de Marfan e incluso mutaciones en el gen de la fibrilina 1 (FBN1). Aunque este síndrome se caracteriza por la ausencia de enfermedad aórtica (figura 1), puede ser difícil distinguir un síndrome de Marfan en desarrollo o emergente en ausencia de un familiar afectado o en individuos jóvenes. La presencia de aneurisma aórtico o historia familiar de enfermedad aórtica, o la identificación de mutaciones en el gen FBN1 previamente asociado a aneurisma aórtico, es suficiente para cambiar el diagnóstico a síndrome de Marfan, independientemente del número y distribución de hallazgos o anomalías sistémicas. Para asegurarse que no haya errores dependientes del crecimiento, no debe realizarse el diagnóstico de ectopia lentis familiar por debajo de los 20 años de edad. El síndrome de ectopia lentis es una alteración genéticamente heterogénea, con herencia autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen de la fibrilina 1 y por mutaciones recesivas en LTBP2 y ADAMTSL4.

(http://www.rarediseases.org/)

El síndrome de Weill-Marchesani es una enfermedad congénita, hereditaria del desarrollo, que se presenta en 1/100 000 nacidos vivos. Se han descrito formas de herencia autosómica dominante y recesivas, causadas también por mutaciones en el gen de la fibrilina 1 o en el gen ADAMTS10, respectivamente.

En el síndrome de Weill-Marchesani, enfermedad del tejido conectivo, la luxación del cristalino se asocia típicamente con micro-esferofaquia (figura 2) y una cámara anterior ocular reducida. Estos pacientes son de estatura baja, con braquidactilia (figura 3) y rigidez articular, manifestaciones claramente diferentes de las esqueléticas halladas en el síndrome de Marfan.

HOMOCISTINURIA

La homocistinuria, enfermedad metabólica con herencia autosómica recesiva causada por deficiencia en la cistationina beta-sintasa, se caracteriza por la presencia de retraso mental, ectopia lentis, miopía severa, anormalidades esqueléticas y fenómenos tromboembólicos. Los pacientes afectos tienden, además, a presentar un hábito asténico, semejante al del síndrome de Marfan. El hallazgo bioquímico cardinal es la elevación marcada de las concentraciones de homocisteína en plasma, homocisteína total y metionina; concentración elevada de homocisteína en orina; y una actividad enzimática reducida de la cistationina beta-sintasa. La homocistinuria es fácilmente diferenciable del síndrome de Marfan por la presencia de retraso mental y trombosis, y puede ser excluida por análisis de aminoácidos en orina en ausencia de tratamiento con suplementos de piridoxina. En la Homocistinuria, el cristalino se disloca generalmente hacia abajo debido a la pérdida completa de soporte ciliar de la zónula.

(http://www.sindromedestickler.com/)

El síndrome de Stickler es una enfermedad genética del tejido conectivo de carácter progresiva. Este síndrome afecta a entre 1 y 3 personas por cada 10 000, y generalmente se trasmite de padres a hijos, con una probabilidad del 50 % de que los hijos desarrollen la enfermedad, aunque también se han registrado casos en los que los niños la desarrollan por primera vez en la familia.

Se han encontrado hasta ahora tres genes que participan en el desarrollo del síndrome: COL2A1, COL11A1 y COL12A1; el primero representa la mayoría de los casos (75 %), y los síntomas (articulares, auditivos y oculares) afectan a todo el cuerpo, al igual que el segundo gen. Sin embargo, el tercero es una variación del síndrome, que recibe también el nombre de displasia oto-espondilo-metafisiaria, que afecta solamente a las articulaciones y a la audición, en tanto que deja la vista casi intacta. Hay registros de un cuarto grupo, cuya causa genética está aún por determinar.

En el síndrome de Stickler los pacientes pueden presentar un hábito marfanoide y los signos oculares incluyen la degeneración vítrea, el desprendimiento de retina, la miopía y el glaucoma de ángulo abierto. Son comunes las cataratas precoces, pero no la subluxación del cristalino.

Bibliografía

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