13 dic, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

El proyecto de investigación financiado por CNAG (Centro Nacional de Análisis Genéticos) publicará los resultados próximamente. 

 

La Unidad de Marfan está trabajando sobre los resultados del proyecto de investigación financiado por el Centro Nacional de Análisis Genéticos (CNAG), concedido en convocatoria extraordinaria internacional dirigida para "enfermedades raras", y cuyo objetivo concreto era "conocer e identificar el origen genético de aortopatías familiares no sindrómicas", es decir, enfermedades hereditarias de la aorta (y potencialmente letales), que no se asocian a ningún síndrome, por lo que su identificación clínica es más difícil, y por tanto, el estudio genético es de mayor interés en el diagnóstico precoz. Los resultados de este estudio están siendo analizados y serán publicados próximamente.

 

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