23 oct, 2017
Zoom
× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

Clinical Cardiology publica nuevas mutaciones detectadas en el síndrome de Marfan y no descritas anteriormente. 

 

La Unidad de Marfan, gracias a la colaboración y al apoyo científico que las entidades LORGEN G.P. y GENYO vienen realizando desde hace más de cuatro años, ha identificado nuevas mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan. Estas mutaciones VUS, no descritas previamente, han sido caracterizadas y fenotipadas gracias al trabajo de investigadores vinculados con la Unidad de Marfan y otras Aortopatías Hereditarias de Málaga, como María Jesús Alvarez-Cubero, Francisco Fernandez-Rosado, Esther Martínez Spin y Carmen Entrala-Bernal.

Para el doctor Fernando Cabrera Bueno, director de la Unidad, "estos hallazgos suponen un pequeño paso más en el conocimiento de esta infrecuente enfermedad (denominada "rara")". Estos datos han sido publicados en la reconocida revista científica internacional Clinical Cardiology.

 

Compartir artículo

Acreditaciones

Pulse para ver el Certificado de Web de Interes Sanitario

Colaboración facultativa

Si es médico y quiere colaborar con Canal Marfan, remítanos sus artículos a info@canalmarfan.org.

Publicar en Canal Marfan

Autoría acreditada

Información de apoyo

La información proporcionada en Canal Marfan ha sido planteada para apoyar, no reemplazar, la relación directa que existe entre los pacientes/visitantes del sitio web y su médico. La información publicada en Canal Marfan procede de fuentes médicas contrastadas a las que se facilita el acceso mediante hipervínculos. 

coda_canalmarfan

Si tiene problemas con la salud, consulte a su médico.

Autores de Canal Marfan

Todos los artículos de los blogs de Canal Marfan están escritos por facultativos, que publican sólo información de cuya veracidad y exactitud tienen constancia.

Los autores colaboran de forma altruista, por lo que no reciben retribución alguna por sus colaboraciones.

Con la Cultura Científica

banner01_UCIENCIA

Login Form