23 jul, 2017
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× BREVES | Hito médico en el Hospital Clínico Universitario de Málaga: Janin, malagueña de 29 años con síndrome de Marfan, sufrió una disección de aorta en la semana 32 de gestación. La intervención quirúrgica de urgencia de los sanitarios del centro salvó la vida de madre e hijo.

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Clinical Cardiology publica nuevas mutaciones detectadas en el síndrome de Marfan y no descritas anteriormente. 

 

La Unidad de Marfan, gracias a la colaboración y al apoyo científico que las entidades LORGEN G.P. y GENYO vienen realizando desde hace más de cuatro años, ha identificado nuevas mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan. Estas mutaciones VUS, no descritas previamente, han sido caracterizadas y fenotipadas gracias al trabajo de investigadores vinculados con la Unidad de Marfan y otras Aortopatías Hereditarias de Málaga, como María Jesús Alvarez-Cubero, Francisco Fernandez-Rosado, Esther Martínez Spin y Carmen Entrala-Bernal.

Para el doctor Fernando Cabrera Bueno, director de la Unidad, "estos hallazgos suponen un pequeño paso más en el conocimiento de esta infrecuente enfermedad (denominada "rara")". Estos datos han sido publicados en la reconocida revista científica internacional Clinical Cardiology.

 

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