23 jul, 2017
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× BREVES | Hito médico en el Hospital Clínico Universitario de Málaga: Janin, malagueña de 29 años con síndrome de Marfan, sufrió una disección de aorta en la semana 32 de gestación. La intervención quirúrgica de urgencia de los sanitarios del centro salvó la vida de madre e hijo.

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¿Qué es un test genético?

El test genético es una prueba especializada de laboratorio que busca los cambios (también denominados mutaciones) en el material genético de personas (ADN, genes o cromosomas) o en los productos de los genes. Un gen contiene instrucciones de nuestro cuerpo y está formado por la suma de bases químicas representadas por las letras A, T, C y G. Cada gen contiene miles de letras. En la mayoría de las ocasiones el test genético se realiza tomando una muestra de sangre, pero en ocasiones son necesarias otras muestras corporales (células de la piel o mucosa oral).

El gen de la fibrilina-1 (FBN1) es un gen de gran extensión. Se han identificado más de mil mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan, generalmente la misma en todos los individuos de una familia. Una vez identificada la mutación en un miembro de una familia podemos encontrar la misma mutación en los familiares afectados. En algunos casos, se encuentra un cambio en el código genético pero sin poder asegurarse que cause actualmente síndrome de Marfan. Ese tipo de mutaciones son denominadas variantes. Cuando se identifican variantes, es necesario estudiar a otros miembros de la familia para intentar determinar su significación. En el laboratorio también se pueden identificar cambios llamados polimorfismos. Los polimorfismos son cambios genéticos relativamente comunes, y no se relacionan con la aparición de síndrome de Marfan.

¿Quién debe realizarse un test genético?

Hay numerosas razones para considerar el estudio genético en el síndrome de Marfan, que incluyen:

  • Aquellos individuos con un diagnóstico clínico e interesados en estudiar genéticamente a otros miembros de la familia (el estudio se iniciaría en alguien con síndrome de Marfan y, una vez identificada la mutación, otros familiares podrían ser estudiados con un menor coste).
  • Aquellos individuos con diagnóstico clínico que quieren confirmar el diagnóstico (debe señalarse que no todos los casos de síndrome de Marfan pueden ser confirmados mediante test genéticos. Es más, puede que en una persona con diagnóstico de síndrome de Marfan no se encuentre una mutación en la FBN1, lo cual no significa que no tenga el síndrome, sino que no es posible encontrar la causa genética con la tecnología actual).
  • Aquellas personas en las que se sospecha el diagnóstico pero la evaluación clínica no establece el diagnóstico.
  • Aquellos individuos en los que el síndrome de Marfan es uno de los posibles diagnósticos que deben ser considerados.
  • Miembros de la familia de aquellos en los que se ha detectado una mutación.

 

En resumen, el test genético permite confirmar el síndrome de Marfan en pacientes en los que el diagnóstico se ha realizado clínicamente, en los que se sospecha pero no cumplen criterios clínicos o bien presentan manifestaciones sindrómicas entre las que se encuentre el síndrome de Marfan. Asimismo, permite el diagnóstico de miembros de la misma familia. La utilidad del test genético se hace extensiva a la planificación familiar, incluyendo incluso el estudio prenatal. No obstante, la ausencia de detección de una mutación no descarta la presencia de la enfermedad en un individuo con un diagnóstico clínico confirmado.

Enlaces de interés:

http://www.healthincode.com/

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