23 jul, 2017
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× BREVES | Hito médico en el Hospital Clínico Universitario de Málaga: Janin, malagueña de 29 años con síndrome de Marfan, sufrió una disección de aorta en la semana 32 de gestación. La intervención quirúrgica de urgencia de los sanitarios del centro salvó la vida de madre e hijo.

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El fenotipo MASS es un trastorno del tejido conectivo similar al del síndrome de Marfan y que afecta a la válvula mitral (“M”), la aorta (“A”), la piel (“S” de skin), y al sistema músculo-esquelético (“S” de skeletal), con características similares al síndrome de Marfan, pero sin que se asocie a luxación del cristalino. 

M: La afectación mitral consiste en la aparición de prolapso valvular, con diversos grados de regurgitación.

A: Los diámetros de la raíz aórtica pueden estar en los límites superiores de la normalidad para el tamaño del cuerpo, pero no hay progresión a aneurisma ni predisposición a la disección.

S: Aparecen estrías en la piel como las que existen en obesos.

S: Existen anomalías esqueléticas como las del Marfan.

¿Quién está en riesgo?

Este síndrome es hereditario con carácter autosómico dominante y se debe a mutaciones en el gen FBN1. Al ser autosómico dominante, la probabilidad de transmitirlo a los hijos es del 50%. 

¿Cuál es el tratamiento?

Al igual que el síndrome de Marfan, el fenotipo MASS afecta a diferentes personas de diferentes maneras, y se trata igualmente a cada persona según sus problemas específicos.

Se recomienda que la aorta ascendente y la válvula mitral sean objeto de seguimiento por ecocardiografía, aunque si no se observan variaciones el seguimiento se puede hacer cada pocos años.

 

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