El fenotipo MASS es un trastorno del tejido conectivo similar al del síndrome de Marfan y que afecta a la válvula mitral (“M”), la aorta (“A”), la piel (“S” de skin), y al sistema músculo-esquelético (“S” de skeletal), con características similares al síndrome de Marfan, pero sin que se asocie a luxación del cristalino. 

¿Quién está en riesgo?

Este síndrome es hereditario con carácter autosómico dominante y se debe a mutaciones en el gen FBN1. Al ser autosómico dominante, la probabilidad de transmitirlo a los hijos es del 50%. 

¿Cuál es el tratamiento?

Al igual que el síndrome de Marfan, el fenotipo MASS afecta a diferentes personas de diferentes maneras, y se trata igualmente a cada persona según sus problemas específicos.

Se recomienda que la aorta ascendente y la válvula mitral sean objeto de seguimiento por ecocardiografía, aunque si no se observan variaciones el seguimiento se puede hacer cada pocos años.

Finalizamos una etapa de trabajo previo con la inauguración de esta web, cuyo objeto fundamental es el apoyo a pacientes y a facultativos mediante la divulgación de una información actualizada y veraz, asesorada por un conjunto multidisciplinar de profesionales que manejan pacientes con síndrome de Marfan. 

Sin ningún tipo de restricción, puede accederse tanto a los blogs como a los contenidos generales y profesionales de forma libre y responsable, entendiendo que dichos contenidos son diferentes y están ajustados a quienes van dirigidos. La web se estructura sobre una base general y las novedades serán incorporadas a través de sus blogs.

Trataremos de mantener al día las novedades diagnósticas y terapéuticas, así como cualquier noticia relevante sobre el síndrome de Marfan. Además, se abordarán regularmente distintos aspectos del contenido básico como puedan ser en qué consiste un ecocardiograma, una exploración oftalmológica o una cirugía aórtica.

Esperamos con ilusión la aceptación de este proyecto que arranca con vocación de servicio público.