13 dic, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

 

Los pacientes con síndrome de Marfan presentan frecuentes y graves alteraciones en el aparato locomotor debido a los defectos y la degeneración del tejido conectivo.

Las alteraciones más frecuentes son las siguientes

Columna vertebral: donde posteriormente va a originarse mayor repercusión. La columna vertebral es estable y fuerte gracias al ligamento longitudinal anterior y posterior. Cuando estos ligamentos se debilitan, se producen múltiples hernias discales (protrusión o extrusión del disco intervertebral) que conllevan la irritación de las raíces espinales y/o la espondilolistesis (desplazamiento de una vértebra con respecto a la otra). Debido a la debilidad en los ligamentos que estabilizan la columna y en la musculatura paravertebral se puede desarrollar escoliosis > 20º.

Hernia discal Espondilolistesis Escoliosis dorsal

Hernia discal

Espondilolistesis L5-S1

Escoliosis dorsal derecha
lumbar izquierda

Ectasia dural: adelgazamiento y ensanchamiento del saco dural o raíces nerviosas por debajo de L5.

Ectasia dural

Dolicostenomelia: extremidades largas y tronco pequeño.

Crecimiento excesivo de las costillas sobre el esternón, que origina:

  • Pectus excavatum (deformidad de la caja torácica en la que el pecho queda hundido). Suele producir alteraciones de la función pulmonar.
  • Pectus carinatum (deformidad de la caja torácica en la que el pecho protuye en quilla de barco). Generalmente produce alteraciones más estéticas que funcionales.

Laxitud articular: puede originar esguinces y luxaciones, con la progresiva pérdida de función de la articulación.

laxitud

Disminución de la extensión de codos.

Desplazamiento medial del maleolo interno, que causa pies planos valgos con dolor al caminar.

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Protrusión acetabular de la cabeza del fémur, que puede originar problemas en la deambulación, con dolor e inestabilidad.

Debilidad e hipotonía de la musculatura de forma generalizada.

 



TRATAMIENTO REHABILITADOR DE LA AFECTACIÓN MUSCULOESQUELÉTICA

El tratamiento de las alteraciones músculoesqueléticas inicialmente es rehabilitador. En caso de que las lesiones evolucionen sin control, se requerirá intervención quirúrgica en función de la alteración.

Hernia discal: ejercicios mediante «Escuela de Espalda»: forma de educación y entrenamiento que enseña los cuidados posturales con protección de la espalda a fin de que el paciente con patología dolorosa vertebral reanude precozmente sus actividades previas (laboral, social, familiar, deportiva), prevenga nuevos episodios dolorosos y disminuya el riesgo de incapacidad.

rehabilitacionx650

Escoliosis: en función de la gravedad, si es < 20º se comenzará con ejercicios mediante la «Escuela de Espalda». Si > 20 -25º, está indicado el tratamiento con corsé ortopédico, que variará en función de la localización de la curva (Corsé de Chêneau, Corsé Providence, Corsé Málaga), siguiendo con el aprendizaje de ejercicios específicos para la corrección de la columna. Si la escoliosis es > 50º, está indicada la derivación a Cirugía Ortopédica y Traumatológica para valoración del tipo de cirugía de corrección de la escoliosis.

Corsé Ortopédico

Corsé ortopédico, vista anterior y posterior

Laxitud articular: requiere fortalecimiento de la musculatura y evitar actividades de esfuerzo intenso y de impacto para prevenir la aparición de esguinces y luxaciones. Está indicado usar ortesis, o aparatos ortopédicos para la estabilización, cuando la inestabilidad es muy marcada. 

rodillera munequera
Rodillera elástica Muñequera elástica
 

Pies planos valgos: mediante plantillas ortopédicas diseñadas para llevar el pie en correcta alineación y facilitar la deambulación.  

valgos1 valgos2

 

Hipotonía y debilidad muscular: ejercicios de fortalecimiento muscular progresivos a intensidad moderada.

 


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